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Narkolepsie - HLA DQB1*0602

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Bei der Narkolepsie handelt es sich um eine Wach-Schlafstörung, deren Diagnose durch das Auftreten eines typischen Symptomenkomplexes charakterisiert wird.

Die „narkoleptische Tetrade“ umfasst folgende Symptome:
  • Tagesschläfrigkeit (imperative Einschlafattacken)
  • Kataplexie
  • Schlaflähmungen (Unfähigkeit, beim Übergang vom Schlafen zum Wachzustand Bewegungen auszuführen)
  • Hypnagoge Halluzinationen (im Halbschlaf auftretende Sinnestäuschungen).

Die Narkolepsie kann entweder monosymptomatisch oder aber polysymptomatisch auftreten. Für die Diagnostik der Narkolepsie hat die Kataplexie die höchste Aussagekraft. Hierbei handelt es sich um einen plötzlichen bilateralen Verlust des Haltemuskeltonus. Dies kann durch intensive Gefühlsregungen wie Lachen oder Schrecksituationen ausgelöst werden. Gelegentlich können Gehirntumore oder eine Narkose ein Kataplexie-Syndrom auslösen.

Die genaue Ursache der Narkolepsie ist nicht bekannt, jedoch zeigt das DQB1*0602-Allel bei Patienten mit Narkolepsie eine Assoziation mit der Erkrankung. 90-95 % aller kaukasischen Patienten mit einer Narkolepsie tragen den HLA-Haplotyp DQB1*0602. Bei ca. 5-10 % der Patienten mit Narkolepsie liegt dieses Allel somit nicht vor. In der Normalbevölkerung weist dieser Haplotyp eine Frequenz von 33 % auf.

Es muss erwähnt werden, dass in einigen Familien mit familiär gehäuft auftretender Narkolepsie keine Assoziation zum DQB1*0602-Haplotyp nachgewiesen werden konnte. Eine höhere Assoziation zu DQB1*0602 besteht für Patienten mit Kataplexie. Bei Patienten mit einem milden oder atypischen Verlauf der Narkolepsie dagegen findet sich der DQB1*0602-Haplotyp nur in 40-60 % der Fälle.

Genetik

Der Gen-Cluster des Major Histocompatibility Complex (MHC) liegt auf Chromosom 6p21.3. Innerhalb dieser Genregion kartiert das Gen HLA-DQB1.

Häufigkeit

Ca. 1 : 1 000

Indikation
  • Patienten mit V. a. Narkolepsie
  • Patienten, bei denen kataplexische Reaktionen aufgetreten sind
Methodik
Material
Dauer
3-6 Wochen

 

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