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Diagnostische Bereiche der Genetik und Fachbereiche der Humangenetik, symbolisiert durch Icons.
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Optikusatrophie, mit Intelligenzminderung

Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich

Synonyme

Bosch-Boonstra-Schaaf Optikusatrophie-Syndrome

Klinische Symptomatik

Ausführliche Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie unter dem Navigationspunkt OMIM.

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen