Optikusneuropathie, Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie (LHON)

Klinische Symptomatik

Bei der Leberschen Hereditären Optikusneuropathie (LHON) kommt es – meistens bei jungen Männern – innerhalb eines bis weniger Tage zu einer schmerzlosen und zunächst einseitigen Visusminderung, gefolgt von einer Visusminderung am anderen Auge innerhalb weniger Wochen. In der Mehrzahl der Fälle ist die resultierende Sehschwäche ausgeprägt und dauerhaft.

Genetik

Die Erkrankung folgt einem maternalen Erbgang mit inkompletter Penetranz. Bis zu 40 % der Fälle treten sporadisch auf. In den betroffenen Familien sind 40-50 % der männlichen Mutationsträger, aber nur 10-15 % der weiblichen Mutationsträger klinisch betroffen. Dieser Geschlechtsunterschied führte zu der Hypothese, dass eventuell ein weiterer X-chromosomaler Faktor die phänotypische Manifestation der Krankheit beeinflussen kann.

Mehr als 90 % der Fälle werden durch 3 primäre Mutationen in den mitochondrialen Genen MT-ND verursacht, die für Untereinheiten des Komplex I der Atmungskette kodieren.

• MT-ND1 m.3460G>A
• MT-ND4 m.11778G>A
• MT-ND6 m.14484T>C