Indikation
Die Verdachtsdiagnose auf ein hereditäres Paragangliom-Phäochromozytom Syndrom sollte ausgesprochen werden bei allen Personen mit Paragangliomen und/oder Phäochromozytomen, speziell aber in Patienten mit synchronen oder metachronen Tumoren des o.g. Spektrums bzw. einem frühen Tumormanifestatiosalter (<40. LJ).
Zu Beachten: Ca. 25 % aller scheinbar sporadischen Karzinome werden durch Keimbahnmutationen in den Genen RET, VHL, SDHB oder SDHD verursacht.
Methodik
Next Generation Sequencing (NGS)Parallele Sequenzierung mehrerer Gene