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Diagnostische Bereiche der Genetik und Fachbereiche der Humangenetik, symbolisiert durch Icons.

Terminvereinbarung

Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
Tel: 089 / 30 90 886 - 101

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oder direkt persönlich unter
089 / 30 90 886-0
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Paroxysmale belastungsabhängige Dystonie (DYT18)

Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich

Ataxie - Gesamtpanel
Bewegungsstörungen - Gesamtpanel
Dyskinesie, paroxysmal
Dystonie mit Myoklonus
Dystonie, Dyskinesie - Gesamtpanel
Dystonie, isoliert - Basisdiagnostik
Enzephalopathien (mitochondrial/epileptisch)
Episodische Ataxie
Familiäre hemiplegische Migräne
Fiebergebundene Anfälle
Frühkindliche Epilepsie - Basisdiagnostik
Hirnfehlbildungen / neuronale Migrationsstörungen - Gesamtpanel
Hyperekplexie und Differentialdiagnosen
Neugeborenenkrämpfe - Basisdiagnostik

Klinische Symptomatik

Ausführliche Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie unter dem Navigationspunkt OMIM.

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

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