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Schwannomatose

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Schwannomatose ist als eine eigene Entität der Neurofibromatose eindeutig definiert und hat eine Häufigkeit von ca. 1 : 40 000. Patienten mit einer Schwannomatose können multiple Schwannome entlang der Nerven (spinal, peripher, selten auch intrazerebral) entwickeln. Ein Teil der Patienten hat eine segmentale Schwannomatose. Leitsymptom sind häufig chronische Schmerzen. Weiterhin können neurologische Symptome (z.B. Parästhesien) auftreten. Die Diagnose kann klinisch gestellt werden, wenn mehr als 2 Schwannome vorliegen (histologisch gesichert) und wenn sich in der Bildgebung im Alter von 18 Jahren oder mehr kein Hinweis auf ein Akustikusneurinom ergibt.

Im Gegensatz zur Neurofibromatose 2 (NF2) treten bei der Schwannomatose keine Akustikusneurinome auf. Eine Hautbeteiligung wie bei der Neurofibromatose 1 (NF1; Freckling, Café-au-lait-Flecken) kommt ebenfalls nicht vor.

Die von Jacobi et a. (1997) verwendeten Kriterien für die Diagnose einer familiären Schwannomatose sind:

  • zwei oder mehr histologisch gesicherte Schwannome bei radiologisch ausgeschlossenen Tumoren der Vestibularnerven (Akustikusneurinome) im Alter von über 18 Jahren.

Eine fragliche familiäre Schwannomatose liegt vor bei:

  • zwei oder mehr histologische gesicherten Schwannomen bei radiologisch ausgeschlossenen Tumoren der Vestibularnerven (Akustikusneurinome) im Alter von über 30 Jahren,
  • oder bei zwei oder mehr als histologisch gesicherten Schwannomen in einer anatomisch begrenzten Verteilung (einzelner Teil des Körpers oder der Teil der Wirbelsäule), ohne radiologisch ausgeschlossene Tumoren der Vestibularnerven (Akustikusneurinome) in jedem Alter.

Genetik

Die Schwannomatose wird autosomal dominant vererbt. Mutationen im Gen SMARCB1 konnten insbesondere bei familiären Fällen der Schwannomatose nachgewiesen werden (ca. 30–60 %). Bei Patienten ohne Familienanamnese können seltener krankheitsverursachende Mutationen identifiziert werden. Somatisch finden sich innerhalb der Tumore häufig inaktivierende Mutationen sowohl in den Genen SMARCB1 als auch in NF2.

Keimbahnmutationen im Gen LZTR1 wurden ebenfalls mit einer erhöhten Prädisposition für die Entwicklung einer familiären Schwannomatose in Verbindung gebracht. Diese werden auch bei Patienten mit sporadischen Tumoren gehäuft beobachtet. In den Tumoren der Patienten mit Keimbahnmutationen im LZTR1-Gen wird zusätzlich ein LOH (loss of heterozygosity) mit Verlust des gesunden Allels gefunden. Der Erbgang ist autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz. 

Indikation

O. g. Symptomatik

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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