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Sotos-ähnliches Großwuchssyndrom durch Mutationen im Gen DNMT3A

Untersuchte Gene

Synonyme

Tatton-Brown-Rahman-Syndrom

Klinische Symptomatik

Veränderungen im Gen DNMT3A können zu einem Großwuchssyndrom mit typischen fazialen Dysmorphiezeichen (rundes Gesicht, kräftige horizontal verlaufende Augenbrauen, schmale Lidspalten) und leicht- bis mittelgradiger geistiger Behinderung führen. Es ist als Differentialdiagnose des Sotos-Syndroms (Veränderungen im Gen NSD1) und des Weaver-Syndroms (Veränderungen im Gen EZH2) von Bedeutung.

Genetik

Das Gen DNMT3A ist auf dem kurzen Arm des Chromosoms 2 lokalisiert (2p.23.3). Der Erbgang ist autosomal dominant. Es handelt sich in der Regel um Neumutationen bei sporadischen Patienten.

DNMT3A kodiert für eine DNA-Methyltransferase, die während der Embryogenese eine wichtige Rolle bei der Methylierung der embryonalen DNA spielt. Somatische Mutationen des Genes sind mit hämatologischen Neoplasien (vor allem mit akuter myeloischer Leukämie) assoziiert.

Indikation
  • Differentialdiagnose zum Sotos-Syndrom und Weaver-Syndrom
  • Großwuchssyndrom mit fazialen Dysmorphiezeichen und geistiger Behinderung
Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen