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Sotos-ähnliches Großwuchssyndrom durch Veränderungen im Gen SETD2

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Das Großwuchssyndrom durch Veränderungen im Gen SETD2 ist gekennzeichnet durch ein dem Sotos-Syndrom ähnlichen klinischem Bild. Es kommt zu einem postnatalen Großwuchs durch akzeleriertes Knochenwachstum, Makrozephalie, längliche Gesichtsform, Übergewicht, Sprachentwicklungsverzögerung und frühzeitige Verknöcherung der Handknochen.  Da bisher nur 2 betroffene Patienten beschrieben sind (Luscan et al.,2014), ist eine genaue klinische Charakterisierung bisher nicht möglich, das klinische Bild kann eventuell auch stark variieren.

Genetik

SETD2 kodiert für eine Histon-Methyltransferase. Durch heterozygote Mutationen (frühzeitige Stop-Codons oder Loss-of-function-Mutationen) kommt es zum beschriebenen Krankheitsbild. Der Erbgang ist autosomal dominant. SETD2 liegt auf dem kurzen Arm von Chromosom 3 (3p21.31).

Indikation
Differentialdiagnose zum Sotos-Syndrom
Großwuchssyndrom mit typischen fazialen Dysmorphiezeichen
Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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