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Spinale Muskelatrophie, autosomal dominant (BICD2-assoziiert)

Untersuchte Gene

Synonyme

Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant type 2, autosomal dominant inheritance; Autosomal dominant congenital SMA-DCSMA

Klinische Symptomatik

Spinale Muskelatrophien (SMA) bilden eine Gruppe von Erkrankungen der unteren Motorneurone, ausgehend von den Vorderhörnern des Rückenmarks. Während die klassische SMA des Kindesalters in den meisten Fällen auf autosomal rezessiven Mutationen des Gens SMN1 beruht, lassen sich später manifestierende Verlaufsformen einer SMA meistens nicht darauf zurückführen. Hier wurden in den letzten Jahren unterschiedliche andere genetische Veränderungen identifiziert, darunter insbesondere autosomal dominante Mutationen des Gens BICD2.

Die BICD2-assoziierte spinale Muskelatrophie kann sich vom Kindes- bis ins höhere Erwachsenenalter hinein klinisch manifestieren. Auch wenn sie mit einer verzögerten motorischen Entwicklung bereits in der frühen Kindheit beginnt, ist sie typischerweise nur wenig progredient, so dass die Gehfähigkeit der Patienten über Jahrzehnte erhalten bleiben kann. Klinisch zeigen sich atrophe Paresen der proximalen und distalen Muskulatur der unteren Extremitäten bei  elektrophysiologisch normalen motorischen und sensiblen Nervenleitgeschwindigkeiten. Zusätzlich können distal betonte Kontrakturen und Fussdeformitäten (pes equinovarus) sowie eine Hyperlordose bestehen. Seltener sind auch die oberen Extremitäten betroffen. Eine (sub)klinische Beteiligung der ersten (corticospinalen) Motoneurone kann sich in gesteigerten Reflexen und einer Spastik äußern. Es sind einzelne Familien beschrieben, bei denen eine klinisch im Vordergrund stehende Beteiligung der ersten Motoneurone zum Bild einer spastischen Paraplegie führte.

Genetik

BICD2 steht für bicaudal D homolog 2 (Drosophila) und codiert ein Dynein-bindendes Protein. Es ist damit ein evolutionär konserviertes Motor Adaptor Protein. BICD2 ist auf Chromosom 9q22.31 lokalisiert. Die BICD2-assoziierte spinale Muskelatrophie folgt einem autosomal dominanten Erbgang.

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen