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Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 (SCA2)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die verschiedenen Formen der autosomal dominanten spinocerebellären Ataxien manifestieren sich in der Regel im Erwachsenenalter. Da sie alle eine ähnliche Symptomatik zeigen, können sie klinisch häufig nicht oder nur bedingt unterschieden werden. Sie äußern sich durch eine cerebellär bedingte Gang- und Standataxie, Dysarthrie, Störungen der Okulomotorik, muskuläre Hypotonie, Dysdiadochokinese, Intentionstremor und extrapyramidale Symptome. Pyramidenbahnzeichen, Beteiligung des peripheren Nervensystems (Polyneuropathie) und autonomer Systeme (imperativer Harndrang, Impotenz, orthostatische Dysregulation) können auftreten. Der Erkrankungsbeginn der Spinocerebellären Ataxie Typ 2 (SCA2) variiert vom Kindes- bis zum Erwachsenenalter (< 10. bis 60. Lebensjahr), liegt jedoch typischerweise in der 4. Lebensdekade.

Genetik

SCA2 wird autosomal dominant vererbt und beruht auf einer Verlängerung eines CAG-Nukleotid-Tripletts des Gens ATX2 (Ataxin2) auf Chromosom 12q24.

Eine zunehmende Repeatzahl ist statistisch mit einer früheren und schwereren Symptomatik verknüpft, wobei im Einzelfall eine exakte Prognose des Krankheitsverlaufes nicht möglich ist. Bei einer Vererbung von SCA2 über die weibliche Keimbahn wird die Anzahl der Tripletts eher stabil weitergegeben, bei Vererbung über die männliche Keimbahn kommt es häufiger zu einer Zunahme der Anzahl der Tripletts und damit zum Auftreten einer früheren Symptomatik (Antizipation).

  Triplett-Repeats
Normalallel  < 32
Pathologisches Allel, reduzierte Penetranz, late onset nach 50 Jahren 32 - 33
Pathologisches Allel, volle Penetranz ≥ 32
Häufigkeit

Nach SCA3 und SCA6 ist SCA2 zusammen mit SCA1 in Deutschland die dritthäufigste Form der autosomal dominant vererblichen Spinocerebellären Ataxien.

Indikation
  • Symptome einer cerebellären Ataxie
  • Prädiktive Diagnostik bei Risikopersonen in betroffenen Familien
Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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