1425

Stüve-Wiedemann-Syndrom

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Das Stüve-Wiedemann-Syndrom (STWS) ist ein schweres, autosomal rezessiv vererbtes Skelettfehlbildungssyndrom. Typisch ist eine Verbiegung der langen Röhrenknochen mit kortikalen Verdickungen sowie eine Kamptodaktylie. Darüber hinaus leiden betroffene Kinder an einer respiratorischen Insuffizienz, Schluck- und Ernährungsschwierigkeiten und lebensbedrohlichen Episoden von Hyperthermie. Die klinischen Symptome zeigen Überlappungen mit dem Schwarz-Jampel-Syndrom 2.

Genetik

Autosomal rezessiv vererbte Mutationen im Gen LIFR (Leukemia Inhibitory Factor Receptor, Chromosom 5p13.1) sind ursächlich für das STWS. Eine „frameshift" Insertion (c.653_654insT) wurde in mehreren Familien aus den Vereinten Arabischen Emiraten beschrieben.

Indikation

V. a. Stüve-Wiedemann-Syndrom

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauerbini hchdasd Informationen zur Dauer der Analysen erhalten Sie über die jeweiligen Links unter dem Abschnitt „Untersuchte Gene“.