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Thiamine-Responsive Megaloblastische Anämie (TRMA)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die Thiamin-responsive megaloblastische Anämie (TRMA) ist eine seltene Erkrankung des Kindesalters. Die typische klinische Triade von Thiamin-responsiver Anämie (makrozytär), nicht-autoimmunologischem Diabetes mellitus und einer sensorineuralen Taubheit ist oft mit einer Thrombozytopenie assoziiert. Die Knochenmarkbiopsie zeigt megaloblastäre Veränderungen und "Ring-Sideroblasten". Die Symptomatik bessert sich auf eine Thiamin-Therapie.

Genetik

Autosomal rezessiv vererbte Mutationen wurden im Gen SLC19A2 (Thiamin-Transporter-Protein 1, THTR1) beschrieben.

Indikation

V. a. TRMA

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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