Syndrom |
OMIM |
Gen |
GEFS+ „Generalised epilepsy with febrile seizures plus“ |
604233 |
SCN1A* |
alpha1-Untereinheit des spannungsabhängigen Natriumkanals |
600235 |
SCN1B* |
beta-Untereinheit des spannungsabhängigen Natriumkanals |
182390 |
SCN2A* |
alpha2-Untereinheit des spannungsabhängigen Natriumkanals |
137164 |
GABRG2* |
gamma2-Untereinheit des GABA-Rezeptors |
Dravet-Syndrom, „Severe myoclonic epilepsy of infancy“, SMEI |
607208 |
SCN1A* |
alpha1-Untereinheit des spannungsabhängigen Natriumkanals * |
Benigne familiäre neonatale-infantile Anfälle, BFNC / BFIC |
607745 |
SCN2A* |
alpha2-Untereinheit des spannungsabhängigen Natriumkanals |
Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe, BFNC |
607745 |
KCNQ2* |
Kaliumkanal, subfamily Q, member 2 |
602232 |
KCNQ3* |
Kaliumkanal, subfamily Q, member3 |
Verschiedene IGE-Syndrome |
600131 |
CLCN2 |
spannungsabhängiger Chloridkanal übergreifend für CAE, JAE, JME, EGMA |
GLUT1-Defizienz |
138140 |
SLC2A1* |
Glukosetransporter GLUT1 |
Absenceepilepsie der Kindheit, CAE |
600131 607681 |
CACNA1H* |
alpha1H-Untereinheit des spannungsabhängigen Kalziumkanals, bildet T-Typ-Kalziumstrom |
137164 |
GABRG2 * |
gamma2-Untereinheit des GABA-Rezeptors |
138140 |
SLC2A1* |
Glukosetransporter GLUT1 |
Generalisierte Epilepsie mit paroxysmaler Dyskinesie |
609446 |
KCNMA1 |
BK-Kaliumkanal oder „large conductance calcium-sensitive potassium channel“ |
Juvenile Myoklonusepilepsie, JME |
254770 |
EFHC1 |
„EF-hand domain-containing 1 gene“, interagiert mit Kalziumkanal und stimuliert Apoptose |
606904 |
GABRA1 |
alpha1-Untereinheit des GABA-Rezeptors |
601949 |
CACNB4 |
beta4-Untereinheit des spannungsabhängigen Kalziumkanals |
606904 |
GABRA1 |
alpha1-Untereinheit des GABA-Rezeptors |
601949 |
CACNB4 |
beta4-Untereinheit des spannungsabhängigen Kalziumkanals |
137163 |
GABRD * |
delta-Untereinheit des GABA-Rezeptors |
Autosomal dominante nächtliche Frontallappenepilepsie, ADNFLE |
605375 |
CHRNA4 |
alpha4-Untereinheit des Acetylcholinrezeptors |
600513 |
CHRNB2 |
beta2-Untereinheit |
Autosomal dominante laterale Temporallappenepilepsie, ADLTE |
600512 |
LGI1 |
Leucine-rich gene, glioma-inactivated |
Unverricht-Lundborg-Erkrankung, ULD |
254800 |
CYSTB * |
Cystatin-B, Protease-Inhibitor |
Lafora-Erkrankung |
254780 |
EPM2A |
Laforin und NHLRC1, Malin |
Mitochondriopathien mit Epilepsie als Leitsymptom |
545000 |
MTTK *
|
mitochondriale tRNA für Lysin bei MERRF |
174763 |
POLG * |
DNA-Polymerase gamma |
Neuronale Zeroidlipofuszinosen, verschiedene Subtypen |
125370 |
CLN1 bis CLN8 |
|
Sialidosen |
608272 |
NEU1 |
alpha-Neuraminidase |
|
256540 |
PPCA |
beta-Galaktosidase protective protein |
X-linked West-Syndrom, ISSX, infantile spasm syndrome |
308350 |
ARX * |
Aristaless-related homeobox, X-linked |
Infantile Epilepsie |
300203 |
CDKL5 * |
Cyclin-dependent kinase-like 5 |
Periventrikuläre Heterotopie, X-chromosomal |
300049 |
FLNA |
Filamin-A |
Lissenzephalie, X-chromosomal |
300067 |
DCX |
Doublecortin |
Lissenzephalie, LIS1 |
607432 |
LIS1, PAFAH1B1 |
Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase
|
Miller-Dieker-Lissenzephalie |
247200 |
Mikrodeletion 17p13.3 inklusive Gen LIS1* |
Lissenzephalie mit abnormalen Genitalien, XLAG |
300215 |
ARX * |
Aristaless-related homeobox, X-linked |
XMESID-Syndrom, X-linked myoclonic epilepsy with generalized spasticity and intellectual disability |
300432 |
ARX * |
Aristaless-related homeobox, X-linked |
Ohtahara-Syndrom |
602926 |
STXBP1* |
Syntaxin-binding protein 1 |
Fragiles X-Syndrom |
309550 |
FMR1 * |
Fragile X mental retardation |
X-chromosomale Epilepsie mit Verhaltensauffälligkeiten |
300491 |
SYN1 |
Synapsin 1 |
Angelman-Syndrom |
105830 |
Mütterliche 15q11q13-Deletion * |
601623 |
UBE3A *
|
Ubiquitin protein-ligase, 15q11q13 |
300231 |
SCL9A6* |
Solute carrier family 9, member 6 |
X-chromosomale Epilepsie, Ataxie, DD Angelman-Syndrom |
300231 |
SLC9A6 * |
Solute carrier family 9, member 6 |
Rett-Syndrom |
312750 |
MECP2 * |
Methyl-CpG-binding protein 2 |
|
300203 |
CDKL5* |
Cyclin-dependent kinase-like 5 |
164874 |
FOXG1* |
Forkhead box G1 |