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2014

Übersicht: Primäre Arrhythmiesyndrome

Allgemeine Informationen

Primäre Arrhythmiesyndrome sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen die Reizweiterleitung der Herzmuskelzelle gestört ist und dadurch lebensbedrohliche Arrhythmien ausgelöst werden können. Ursache der gestörten Signalübertragung sind Veränderungen in Genen, die für Proteine kardialer Ionenkanäle kodieren und den Ionenstrom der Herzmuskelzelle regulieren.

Zu den häufigsten primären Arrhythmiesyndromen (kardialen Ionenkanalerkrankungen) zählen folgende Erkrankungsgruppen:

Kennzeichnend für die Primären Arrhythmiesyndrome ist, dass das Herz strukturell unauffällig ist und durch Fehlfunktionen der Ionenkanäle anfallsweise Tachykardien ausgelöst werden, die zu Schwindelattacken, plötzlicher Bewusstlosigkeit (Synkope) und zum Herzstillstand durch Kammerflimmern führen können. Die Beschwerden treten in Abhängigkeit vom jeweiligen Arrhythmiesyndrom bevorzugt nach körperlicher Anstrengung, psychischer Belastung aber auch aus der Ruhe heraus auf. In 10-20% ist der plötzliche Herztod (PHT) das erste Symptom. Die Erkrankungen können sich in jedem Alter manifestieren. Die meisten Arrhythmiesyndrome unterliegen einer autosomal-dominanten, in selteneren Fällen einer autosomal-rezessiven Vererbung mit unvollständiger Penetranz.

Bei Verdacht auf ein Arrhythmiesyndrom sollte immer eine ausführliche Familienanamnese über drei Generationen erhoben werden. Gefragt werden sollte explizit nach plötzlichen Todesfällen, Synkopen oder Krampfanfällen. Als Basisdiagnostik sollte zunächst ein 12-Kanal-Ruhe-EKG, ein Belastungs-EKG, ein Langzeit-EKG und eine echokardiographische Untersuchung durchgeführt werden.

Eine kausale Therapie der Arrhythmiesyndrome ist aktuell nicht möglich. Eine möglichst frühzeitige Diagnose, die ein angepasstes Verhalten und eine adäquate symptomatische Therapie ermöglicht, kann das Risiko für einen plötzlichen Herztod erheblich gesenkt werden. Von zentraler Bedeutung bei allen primären Arrhythmiesyndromen ist eine Änderung des Lebensstils. In Abhängigkeit vom Genotyp gibt es spezifische Empfehlungen für den Alltag (Vorsichtsmaßnahmen zur Meidung spezifischer Trigger).

Die Therapie mit Betablockern ist bei Patienten mit klinischem LQTS oder CPVT empfohlen (Empfehlungsgrad: Klasse I). Bei asymptomatischen Trägern einer krankheitsursächlichen Sequenzvariante) ist die Therapie mit Betablockern sinnvoll bzw. nützlich und kann durchgeführt werden (Empfehlungsgrad: Klasse IIa).

Die Implantation eines Defibrillators (ICD) wird erwogen wenn trotz adäquater Betablocker-Therapie und Beachtung der Vorsichtsmaßnahmen beim LQTS oder CPVT ventrikuläre Tachykardien und/oder Synkopen auftreten. Beim Brugada-Syndrom ist die prophylaktische Implantation eines Defibrillators die einzige sichere Therapie und ist bei Patienten die einen Herzstillstand überlebt haben und/oder bei anhaltenden ventrikulären Tachykardien empfohlen (Empfehlungsgrad: Klasse I). Bei Patienten mit spontanem Typ 1-EKG und Synkopen in der Vorgeschichte sollte die ICD-Implantation erwogen werden (Empfehlungsgrad: Klasse IIa). Bei Therapieresistentem LQTS (Empfehlungsgrad: Klasse IIa) und bei der CPVT (Empfehlungsgrad: Klasse IIb) gibt es auch die Möglichkeit einer linksseitigen kardiothorakalen sympthomatischen Denervation (LCSD).

Spezifische, vom Genotyp abhängige Vorsichtsmaßnahmen sind:

  • Kein Wettkampfsport* (alle Arrhythmiesyndrome)
  • Kein Sprung ins kalte Wasser, nicht alleine Schwimmen gehen (LQTS1 und CPVT)
  • Meidung plötzlich lauter Geräusche (LQTS2)
  • Keine Einnahme potenziell QT-verlängernder Medikamente (qtdrugs.org) (alle LQTS)
  • Meidung von Medikamenten, die bei Brugada-Syndrom kontraindiziert sind (brugadadrugs.org)
  • Rasche Behandlung von Fieber mit fiebersenkenden Medikamenten (LQTS und BrS)

*ESC-Leitlinien definieren Wettkampfsport als regelmäßige freizeitsportliche oder professionelle Teilnahme an sportlichem Training und öffentlichen Wettbewerben.

 

Quellen

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Priori SG, Blomstrom-Lundqvist C, Mazzanti A et al. ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention  Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J 2015 36:2793-867

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Probst V, Veltmann C, Eckardt L, et al.: Long-term prognosis of patients diagnosed with Brugada syndrome: Results from the FINGER Brugada Syndrome Registry. Circulation 2010; 121: 635–43

Rudic B, Schimpf R, Borggrefe M. Short QT Syndrome – Review of Diagnosis and Treatment. Arrhythmia & Electrophysiology Review. 2014;3:76-79

Schulze-Bahr E, Klaassen S, Abdul-Khaliq H. Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen – Positionspapier der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK) und der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK). Kardiologe 2015;9:213–243

Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS. Diagnostic criteria for the long QT syndrome: an update. Circulation. 1993;88:782–784

 

 

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