We have detected you are coming from a location outside of Germany.
Wir haben festgestellt, dass Sie von einem Standort außerhalb Deutschlands auf diese Seite gelangt sind.

Please select your preferred language:
Bitte wählen Sie eine der folgenden Sprachoptionen:
1403

Übersicht Mikrodeletions-und Mikroduplikations-Syndrome

Allgemeine Informationen

Patienten mit Mikrodeletions-Syndromen sind in der Regel phänotypisch auffällig, wobei anhand der dysmorphologischen Stigmata und der Schwere der Retardierung häufig schon Hinweise auf konkrete kleinste chromosomale Veränderungen vorliegen. Mikrodeletionen sind kleinste chromosomale Deletionen, die in einer konventionellen Chromosomenanalyse aufgrund ihrer geringen Größe nicht erfasst werden. Mit einer molekulargenetischen MLPA-Untersuchung oder einer Microarray-Diagnostik kann der Verlust dieser genomischen Sequenzen nachgewiesen werden.

Chromosomale Regionen, für die klinisch relevante Mikrodeletionen beschrieben sind, können aufgrund der Genomarchitektur auch dupliziert vorliegen. Low copy repeats (LCRs), die die betreffenden Chromosomenregionen flankieren, können durch nicht-homologes Crossover zu Deletionen, aber auch zu Duplikationen führen. Träger solcher Mikroduplikationen zeigen, wie die Träger von Mikrodeletionen, charakteristische phänotypische Auffälligkeiten (z. B. Mikroduplikation 7q11.23).

In der Tabelle sind die häufigsten Syndrome aufgeführt.

Mikrodeletions-Syndrom* Chromosomenregion
1p36 Mikrodeletions-Syndrom 1p36
Wolf-Hirschhorn-Syndrom 4p16.3
Cri-du-chat-Syndrom 5p15.2
Williams-Beuren-Syndrom 7q11.23
Angelman-Syndrom 15q11q13
Prader-Willi-Syndrom 15q11q13
Autismus 16p11.2
Miller-Dieker-Lissencephalie-Syndrom 17p13.3
Smith-Magenis-Syndrom 17p11.2
Koolen-de-Vries-Syndrom 17q21.31
DiGeorge-Syndrom 22q11.2
Phelan-McDermid-Syndrom 22q13.3
Ichthyose, X-chromosomal Xp22.31
Mikroduplikations-Syndrom* Chromosomenregion
Mikroduplikation 7q11.23 7q11.23
Mikroduplikation 17p11.2 17p11.2
Mikroduplikation 22q11.2 22q11.2


* siehe auch Informationen zu den einzelnen Krankeitsbildern