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Unverricht-Lundborg-Erkrankung (ULD)

Untersuchte Gene

Synonyme

Progressive Myoclonus Epilepsie (EPM1)

Klinische Symptomatik

Die Unverricht-Lundborg-Erkrankung (ULD) setzt zwischen dem 6. und 15. Lebensjahr ein und ist die häufigste Variante der progressiven Myoklonusepilepsien in Finnland, wurde aber auch in anderen Ländern beschrieben. Charakteristisch sind multifokale myoklonische Anfälle. Auslöser sind oft bestimmte Haltepositionen, Bewegungen oder externe Stimuli. Es kann auch zu tonisch-klonischen und anderen Anfällen kommen. Die neurologische Symptomatik ist progressiv mit cerebellärer Ataxie, Tremor, Dysarthrie und zunehmender Demenz.

Genetik

Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Mutationen im Gen für CSTB (Cystatin-B, 21q22.3) sind ursächlich für eine ULD. CSTB ist ein Protease-Inhibitor mit einer Hemmfunktion für die Apoptose.

Häufigkeit

1 : 20 000 Neugeborene in Finnland

Indikation

O. g. Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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