Viscerale Myopathie

Klinische Symptomatik

Autosomal dominante Mutationen des Gens ACTG2 wurden als Ursache einer Myopathie der glatten Muskulatur identifiziert. Die resultierende Darm-Beteiligung kann, je nach Schwere, zu einer Darmlageanomalie (Malrotation), einer neonatalen Manifestation eines Microcolons oder einer schweren Hypoperistaltik (chronisch intestinale Pseudoobstruktion, CIPO) führen. Eine variable Beteiligung der Harnwege kann sich als neonatale Megazystis oder -ureter (Megazystis-Mikrocolon intestinale Hypoperistaltik-Syndrom, MMIHS) oder mit rezidivierenden  Harnwegsinfektionen aufgrund einer Harnblasendysfunktion manifestieren.

Genetik

Das Gen ACTG2 (Chromosom 2p13.1) kodiert für Actin gamma-2. Die Actine (alpha, beta, gamma) sind hoch konservierte Proteine, die an der Zellmotilität und an der Aufrechterhaltung des Zytoskeletts beteiligt sind. Krankheitsursächliche Mutationen des Gens ACTG2 folgen einem autosomal dominanten Erbgang und wurden sowohl in familiären Erkrankungsfällen als auch bei sporadischen Patienten (als de novo Mutationen) identifiziert.