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Weill-Marchesani-Syndrom

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) zählt zu den Bindegewebserkrankungen; Hauptmerkmale sind ein proportionierter Kleinwuchs, Brachydaktylie, eine charakteristische okuläre Symptomatik und Gelenksteifigkeit.

Die Augensymptomatik ist häufig klinisch führend und fällt bereits in der Kindheit auf. Neben der Linsenluxation und Sphärophakie liegt häufig eine (sekundäre) Myopie vor; weiterhin kann sich ein Glaukom entwickeln. Dadurch kann es zu einem deutlichen Visusverlust kommen. Die Körperlänge liegt meist unterhalb der 3. Perzentile. Bei manchen Patienten sind Herzfehler vorhanden (z.B. Pulmonalklappenstenose, Mitralinsuffizienz, Aortenklappenstenose, offener Ductus Botalli). Eine Entwicklungsverzögerung liegt in der Regel nicht vor.

Genetik

Das WMS wird sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv vererbt. Beide Formen können anhand der vorliegenden Symptome nicht unterschieden werden. Mutationen in ADAMTS10 sind ursächlich für das rezessiv vererbte WMS. In einer Familie mit autosomal dominanter Vererbung konnte eine Veränderung im Gen FBN1 nachgewiesen werden. Weiterhin wurden bei Patienten, die einen WMS-ähnlichen Phänotyp aufweisen, Mutationen in ADAMTS17 identifiziert. ADAMTS10 und ADAMTS17 sind Metalloproteinasen (a disintegrin-like and metalloproteinase with trombospondin type 1 motif); es wird davon ausgegangen, dass ADAMTS10 bei der Biogenese von Mikrofibrillen beteiligt ist.

Häufigkeit

Die Häufigkeit liegt bei etwa 1 : 100 000

Indikation

O.g. Symptomatik bzw. Teilsymptomatik, besonders bei familiärer Belastung.

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Einzelgen-Analyse
Sequenzanalyse mittels NGS (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen