We have detected you are coming from a location outside of Germany.
Wir haben festgestellt, dass Sie von einem Standort außerhalb Deutschlands auf diese Seite gelangt sind.

Please select your preferred language:
Bitte wählen Sie eine der folgenden Sprachoptionen:
1498

Wolfram-Syndrom

Untersuchte Gene

Synonyme

DIDMOAD

Klinische Symptomatik

Die klinischen Hauptmerkmale des Wolfram-Syndroms sind ein juveniler Diabetes mellitus und eine optische Atrophie. Später entwickeln sich als zusätzliche Symptome ein Diabetes insipidus und eine sensorineurale Taubheit. Die Krankheit beginnt in der ersten Lebensdekade, der Verlauf ist progressiv. Multiple neurologische Veränderungen (Nystagmus, mentale Retardierung, Ataxie, periphere Neuropathie, Demenz und psychiatrische Symptome) können zusätzlich vorkommen. Einige WFS1-Mutationen wurden mit autosomal dominanter Optikusatrophie und Taubheit assoziiert.

Ein seltenerer Phänotyp ist eine zentrale Atemlähmung, die durch eine Atrophie des Hirnstammes verursacht wird.

Genetik

Das Wolfram-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit und wird durch Mutationen im Gen WFS1 (Wolframin) auf Chromosom 4p16.1 verursacht. Ein weiterer Lokus für diese Krankheit wurde auf dem langen Arm von Chromosom 4 identifiziert (WFS2) und ursächliche Mutationen wurden im Gen CISD2 beschrieben.

Häufigkeit

Die Prävalenz in Großbritannien ist 1 : 770 000.

Indikation

V. a. Wolfram-Syndrom

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

Haben Sie Fragen?

Unser fachärztliches Team steht Ihnen unter 089 /30 90 886 – 0 für Fragen konsiliarisch gerne zur Verfügung.