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X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA)

Untersuchte Gene

Synonyme

Morbus Bruton

Klinische Symptomatik

Die X-chromosomale Agammaglobulinämie (XLA) ist eine Immun-Mangelerkrankung. Das verantwortliche Gen BTK (Bruton-Tyrosinkinase) kodiert für ein Enzym, das eine wichtige Rolle in der Entwicklung der B-Zell-Differenzierung spielt. Durch die gestörte Reifung der B-Zellen und der damit verminderten Produktion von Antikörpern kommt es bei Patienten zu rezidivierenden bakteriellen Infekten, hauptsächlich der Atemwege und des Magen-Darmtraktes.

Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung sind fast nur Männer betroffen. Frauen mit einem mutierten Allel erkranken in der Regel nicht, können dieses Allel aber an ihre Söhne weitergeben. Eine differenzierte Analyse der peripheren Blutzellen zeigt in der Regel einen B-Zell-Anteil von unter 1 %.

Genetik

Die X-chromosomale Agammaglobulinämie folgt einem X-chromosomal rezessiven Erbgang. Das bei dieser Erkankung veränderte Gen BTK liegt auf Chromosom Xq22.1. Die bisher identifizierten Mutationen sind über alle 18 Exons verteilt. Bei 90 % der Mutationen handelt es sich um Punktmutationen oder kleinen Deletionen bzw. Insertionen.

Häufigkeit

Im männlichen Geschlecht 3 - 6 : 1 000 000

Indikation
  • Patienten mit o. g. Symptomatik
  • Familiäre Belastung mit XLA
Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen