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Muskelerkrankungen

Erkrankungen (klinisch-genetische Information)

Core Myopathien CCDC78, MEGF10, RYR1, SEPN1
Einschlusskörpermyopathien DES, GNE, MYH2, VCP
Fasertyp Disproportionen ACTA1, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2, TPM3
Fetale Akinesie CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNG, DOK7, RAPSN
Gliedergürteldystrophien ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, LMNA, MYOT, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32
Kongenitale Muskeldystrophien (CMD) CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKRP, LAMA2, LMNA, SEPN1
Kongenitale Myasthene Syndrome AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, SCN4A
Maligne Hyperthermie (MH) CACNA1S, RYR1, RYR1 - HotSpots
Myofibrilläre Myopathien BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT
Nemaline Myopathie ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3
Zentronukleäre Myopathien BIN1, CCDC78, DNM2, MTM1, RYR1