NIPT

Der NIPT – Nicht-invasiver Pränataltest ist ein Bluttest, der es in einer Schwangerschaft ermöglicht, am Blut der Schwangeren festzustellen, ob beim ungeborenen Kind eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenstörung besteht. Da für den Test nur eine Blutprobe der Mutter benötigt wird, besteht kein Eingriffsrisiko, wie bei der Untersuchung einer Probe nach Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie (Punktion des Mutterkuchens). Da es sich beim NIPT um einen Test handelt, der Aussagen zur Wahrscheinlichkeit der getesteten genetischen Abweichung des Fetus zulässt, sollte ein auffälliger Befund durch andere, meist invasive Verfahren überprüft werden.

Technisch durchführbar ist der Test ab der Schwangerschaftswoche (SSW) 9+0 p.m.

Die folgenden Testvarianten sind aktuell auswählbar:

• Option 1: Fetale Trisomie 21, 18, 13
• Option 2: Fetale Trisomie 21, 18, 13 inkl. Geschlechtsbestimmung
• Option 3a: Fehlverteilungen der Chromosomen 1-22 inkl. größerer Chromosomenbereiche  sowie Geschlechtsbestimmung
• Option 3b: Fehlverteilungen der Chromosomen 1-22 inkl. größerer Chromosomenbereiche und Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y sowie Geschlechtsbestimmung

Das Ergebnis des Tests liegt nach wenigen Tagen (i. d. R. 4-6 Werktagen) vor. Eine Testdurchführung ist auch für Zwillingsschwangerschaften (exklusive Testoption 3b), nach IVF-Behandlung (ggfs. mit Eizellspende) und unter Heparintherapie möglich.

Nicht-invasive Pränataltests (NIPTs) sind seit 2012 in Deutschland verfügbar und werden aktuell von verschiedenen, mehrheitlich nicht-ärztlichen Anbietern angeboten. Am MGZ - Medizinisch Genetischen Zentrum liegt die technische Durchführung des NIPT und die medizinische Interpretation des Testergebnisses in ärztlicher Hand und somit in der Verantwortung von Fachärzten/Fachärztinnen für Humangenetik.

Weitere Informationen finden Sie unter:

NIPT – Nicht-invasiver Pränataltest: Für Patientinnen

NIPT – Nicht-invasiver Pränataltest: Für Ärzte