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NGS Analysen

Muskeldystriphie Duchene / Becker (DMD-Dosisanalyse)

Neuromuskuläre Erkrankungen >> Muskelerkrankungen

 
Methodik

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification

Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.

Assoziierte Erkrankung(en)