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NGS Analysen

Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1), DMPK-Repeat

Neuromuskuläre Erkrankungen >> Muskelerkrankungen

 
Methodik

Fragmentlängenbestimmung

Methode zur Bestimmung von Längen eines DNA-Abschnitts nach PCR, z.B. zur Bestimmung von Repeatlängen


Triplet-repeat-primed PCR (TP-PCR)

PCR-Methode zum Nachweis von Repeatverlängerungen


Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.

Assoziierte Erkrankung(en)