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Silver-Russell Syndrom (BWS), Methylierungstest 7p12.1 und 7q32.2

Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome >> Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome

 
Methodik

MS MLPA, Methylierungs-sensitive MLPA

Methode zur Bestimmung des Methylierungsstatus (und zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons)


Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.

Assoziierte Erkrankung(en)

                                                                                 

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