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Familiäre hemiplegische Migräne Typ 3 (FHM3)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die familiäre hemiplegische Migräne (FHM) ist den diagnostischen Kriterien gemäß eine Migräne mit Aura bei positiver Familienanamnese (mindestens ein erstgradig Verwandter mit gleichartigen Attacken), wobei die Aura charakteristischerweise eine variabel ausgeprägte Hemiparese beinhaltet. Diese kann prolongiert – sogar über die Kopfschmerzattacke hinaus – bestehen. Andere fokal neurologische Symptome im Rahmen der Aura können Sehstörungen (Flimmerskotom, Hemianopsie), Sensibilitätsstörungen (wandernde Par- und Hypästhesien) oder Sprachstörungen sein. Vigilanzstörungen (von leichten Verwirrtheitszuständen bis hin zum Koma reichend) oder seltener psychiatrische Auffälligkeiten wurden ebenfalls beobachtet. Kernspintomographisch wurden insbesondere cerebelläre Auffälligkeiten (Vermisatrophie in einigen FHM1 Familien) beschrieben. Die rezidivierenden Migräneattacken können bereits in der ersten bis zweiten Lebensdekade einsetzen. Die individuelle Ausprägung der Symptome kann auch innerhalb einer betroffenen Familie deutlich variieren.

Die FHM3 wird durch Mutationen im Gen SCN1A verursacht. Mutationen in diesem Gen sind auch als Ursache unterschiedlicher Epilepsieformen bekannt.

Genetik

Das ursächliche Gen SCN1A liegt auf Chromosom 2q24 und kodiert für einen Natriumkanal (Sodium channel protein type 1 subunit alpha). SCN1A-Mutationen folgen einem autosomal dominantem Erbgang mit unvollständiger Penetranz. Neumutationen sind möglich.

Häufigkeit

Selten

Indikation

O. g. Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen