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Hereditäre Neuralgische Amyotrophie (HNA)

Untersuchte Gene

Synonyme

Neuralgische Schulteramyotrophie, Brachial-Plexus Neuropathie

Klinische Symptomatik

Die Hereditäre Neuralgische Amyotrophie, HNA oder neuralgische Schulteramyotrophie, ist aufgrund der überwiegenden Beschränkung auf Schulter und Oberarme von einer HMSN1 gut abgrenzbar:
  • Wiederkehrender brennender Schmerz an Schulter und Oberarm
  • Schmerzhafte Entzündung des Armplexus
  • Elektrophysiologisch nachweisbare axonale Schädigung des Plexus brachialis
  • Rückbildung der Schmerzen mit nachfolgender Lähmung
  • Rückbildung der Lähmung in der Regel innerhalb von 3 - 4 Monaten
  • Seltener Hypotelorismus, Gaumenspalte

Die HNA muß von der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP) abgegrenzt werden, die auf die Deletion des Gens PMP22 auf Chromosom 17p11.2 zurückgeht, denn auch bei einer HNPP können Plexusläsionen beobachtet werden.

Genetik

Die HNA wird autosomal dominant vererbt. Mutationen im Gen SEPT9 (SEPTIN9) konnten als Ursache der HNA identifiziert gefunden werden. SEPT9 ist auf Chromosom 17q25 lokalisiert.

Häufigkeit

Selten

Indikation

O. g. HNA Symptomatik, besonders bei familiärer Belastung

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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