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Kardiomyopathie, mitochondrial

Klinische Symptomatik

Infantile Kardiomyopathien sind schwere Erkrankungen in der Neugeborenenperiode bzw. in den ersten Lebensjahren. Mitochondriale Erkrankungen, bei denen die Kardiomyopathie eine klinische Hauptmanifestation ist, stellen eine häufige Ursache in dieser Erkrankungsgruppe dar. Die zugrundeliegenden Gendefekte konnten bislang bei weitem nicht in allen Patienten identifiziert werden, da die gewebespezifische Manifestation und die Heterogenität der ursächlichen Faktoren eine Identifikation der verantwortlichen Proteindefekte in den betroffenen Familien erschwert.

Genetik

Als genetische Ursache mitochondrialer Kardiomyopathien konnten sowohl maternal vererbte Mutationen des mitochondrialen Genoms als auch autosomal rezessive Mutationen in nukleären Genen, die für mitochondriale Proteine kodieren, identifiziert werden. Eine Besonderheit stellen Mutationen des Gens TAZ dar (Barth-Syndrom), denen ein X-chromosomaler Erbgang zugrunde liegt. Die klinische Präsentation und das Ergebnis der biochemischen Analyse der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe sind wegweisend für die Auswahl der zu analysierenden Kandidatengene.

Barth-Syndrom TAZ
Hypertrophe Kardiomyopathie mt DNA tRNA-Gene, SCO2, TMEM70, MTATP6+8, SLC25A3, COX15, AARS2, MTO1, ACAD9, AGK
Dilatative Kardiomyopathie mtDNA tRNA-Gene, SDHA, MGME1
Indikation

Frühkindliche Kardiomyopathie, evtl. auffällige Enzymaktivitäten der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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