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Myotonia congenita

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Das typische klinische Symptom der Myotonia congenita ist die Steifigkeit der Muskulatur. Die Krankheit beginnt im Kindesalter und alle Muskelgruppen inklusive Augenmuskulatur, Gesichtsmuskeln und Zunge können betroffen sein. Die Steifigkeit wird nach wiederholten Bewegungen besser (sogenanntes "warm-up-Phänomen"). Die Muskeln sind typischerweise hypertrophiert. Männer sind in der Regel schwerer betroffen als Frauen. Die autosomal rezessive Form ist mit einer ausgeprägteren Steifigkeit der Muskulatur assoziiert als die dominante Variante. Patienten können eine milde proximale Muskelschwäche entwickeln, die von Perioden mit akuten Lähmungen begleitet ist. Der Krankheitsbeginn ist sehr variabel (frühkindliches Alter bis Erwachsenenalter).

Für Patienten mit Myotonia congenita besteht möglicherweise insgesamt ein erhöhtes Narkoserisiko, insbesondere durch eine Überempfindlichkeit gegenüber depolarisierenden Muskelrelaxantien. Bei geplanter Narkose sollte der Anästhesist daher über das Vorliegen einer Muskelerkrankung informiert werden und eine triggerfreie Narkose gewählt werden.

Genetik

Myotonia congenita ist am häufigsten durch Mutationen des Gens CLCN1 (muskulärer Chloridkanal-1) verursacht. Autosomal dominante (Thomsen) und rezessive (Becker) Mutationen in CLCN1 können die verschiedenen Phänotypen verursachen. Eine Sequenzanalyse des Gens CLCN1 kann 95 % der ursachlichen Mutationen nachweisen. Die Häufigkeit von de novo Mutationen in der dominanten Form ist nicht bekannt.

Genetische Differentialdiagnostik: Differentialdiagnostisch sind bei CLCN1-negtiven Patienten mit V.a. Myotonie/Paramyotonie - mit autosomal dominanter Familienanamnese oder bei sporadischer Erkrankung – Mutationen in SCN4A (Sodium Channel /alpha Subunit) in Betracht zu ziehen (SCN4A). In Abhängigkeit von der klinischen Symptomatik und Familienanamnese weiterhin auch die myotonen Dystrophien (DM1, DM2).

Häufigkeit
  • Genaue Angaben zur Häufigkeit fehlen.
  • Prävalenz: 1 : 10 000 (in Skandinavien) - 1 : 100 000 (weltweit)
Indikation

V. a. Myotonia congenita

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen