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Weitere häufige Merkmale des Prader-Willi-Syndroms:
Dem PWS können verschiedene genetische Ursachen zugrunde liegen:
Die unter Punkt 1 bis 3 genannten Mechanismen führen zu einem auffälligen Methylierungsmuster. Die Diagnose kann durch eine methylierungssensitive PCR (Methylierungstest) gestellt werden. Zur Klärung der genetischen Ursache ist eine weiterführende Analyse ggf. unter Einbeziehung der elterlichen Blutproben (Haplotypenanalyse) notwendig. Das Wiederholungsrisiko eines PWS, insbesondere für Geschwisterkinder hängt davon ab, welche der o. g. genetischen Ursachen vorliegt. Nur in ca. 1 % kann die genetische Ursache des PWS nicht geklärt werden.
Differentialdiagnostik
Ca. 1 : 10 000
Stufe 1:
MS-MLPA, Methylierungssensitive MLPA für Chromosomenregion 15q11.2-q13
Methode zur Bestimmung des Methylierungsstatus (und zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen in der Region 1511.2-q13)
Stufe 2:
bei positiver MS-MLPA und Hinweis auf UPD15: Empfehlung einer Abklärung einer UPD15
bei negativer MS-MLPA:
MS-MLPA, Methylierungssensitive MLPA für Chromosomenregion 14q32.2;
bei Hinweis auf eine UPD14: Empfehlung einer Abklärung einer UPD14.3-6 Wochen
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