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Prothrombin-Gen-Mutation, Faktor II

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Bei Patienten mit thromboembolischen Ereignissen kann die Ursache erworben oder genetisch bedingt sein. Neben sehr seltenen genetischen Defekten im Antithrombin III-Gen, Protein S-Gen oder Protein C-Gen liegt ein wesentlicher Grund für das erhöhte Thromboserisiko in der genetisch bedingten Funktionseinschränkung des Gerinnungsfaktors V gegen aktiviertes Protein C (APC-Resistenz).

Ebenso kann man ein erhöhtes Thromboserisiko bei Personen mit erhöhtem Prothrombinspiegel feststellen. Die Vorstufe Prothrombin wird in Thrombin überführt, welches den Prozess der Umwandlung von Fibrinogen zu Fibrin unterstützt. Aufgrund eines genetischen Defektes wird vermehrt Prothrombin synthetisiert, was zu einer Störung des normalerweise vorliegenden Gleichgewichtes zwischen Gerinnungssystem und fibrinolytischem System führt. Es resultiert eine vermehrte Umwandlung von Fibrinogen zu Fibrin und führt somit zu einer Hyperkoagulabilität.

Ca. 2 % unserer Bevölkerung weisen einen heterozygoten Gendefekt c.20210G>A im Prothrombin-Gen auf, was das Thromboserisiko um den Faktor 3 bis 4 erhöht. Da sich das Thromboserisiko bei Mutationsträgern mit dem gleichzeitigen Vorliegen einer Faktor-V-Leiden-Mutation um ein Vielfaches erhöht, sollte bei allen Trägern der Mutation c.20210G>A eine Untersuchung der Faktor-V-Leiden-Mutation veranlasst werden.

Desweiteren sind Risikoparameter wie Rauchen und hormonelle Kontrazeption möglichst zu vermeiden. Bei zusätzlichen Risikofaktoren wie Immobilisation z. B. durch operative Eingriffe, Schwangerschaft oder andere Erkrankungen des Gerinnungssystems (z. B. Faktor-V-Leiden-Mutation, MTHFR-Gendefekt) kann eine medikamentöse Thromboseprophylaxe angezeigt sein.

Genetik

Das Gen F2 (Prothrombin) liegt auf Chromosom 11p11.2. Bei der Mutation handelt sich um einen Basenaustausch G > A an Position 20210 des Prothrombin-Gens. Die Mutation führt zu einer erhöhten Stabilität der mRNA und somit zu einer verstärkten Proteinsynthese.

Häufigkeit
  • Die Häufigkeit heterozygoter Anlageträger beträgt in unserer Bevölkerung ca. 1 : 50.
  • Homozygote Anlageträger sind selten.
Indikation
  • Personen mit vorangegangenem Thromboseereignis und deren Verwandte
  • Personen mit erhöhtem Thromboserisiko
Methodik Sequenzanalyse, Hotspots

Sequenzanalyse der häufigen Mutationen eines Gens, z.B. als 1. Stufe einer Stufendiagnostik


Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen