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Syndromdiagnostik aktuell - chances and challenges

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06. März 2021

9:30-12:00 Uhr

Online-Symposium

1495

Rhabdomyolyse

Synonyme

Belastungsintoleranz, CK-Erhöhung

Klinische Symptomatik

Rhabdomyolyse ist ein häufiges klinisches Syndrom, verursacht durch eine akute Muskelfasernekrose und Freisetzung von Muskelenzymen in das Blut, was zu einer Myoglobinurie führt. Diese Myoglobinurie kann in 15 % der Patienten eine akute Niereninsuffizienz auslösen. Neben genetischen Erkrankungen können Toxine, Überbelastung des Muskels oder inflammatorische Prozesse eine Ursache für eine Rhabdomyolyse sein. Rhabdomyolyse kann Teil einer Myopathie mit Lipidspeichererkrankung sein.

Genetik

Der genetische Hintergrund der Rhabdomyolysen ist sehr heterogen. Es wurde unter anderem autosomal rezessive Mutationen in den Genen CPT2 (Carnitin-Palmitoyltransferase) und ACADVL beschrieben. Als genetische Ursache bei Patienten mit mitochondrialer Myopathie und Rhabdomyolyse wurden mtDNA-Mutationen in MT-CYB, MT-ND- und tRNA-Genen gefunden. Darüber hinaus können Mutationen in nukleären Genen wie ETFDH die Symptomatik einer Rhabdomyolyse verursachen. Diese Patienten zeigen in der Regel einen muskulären Coenzym-Q10-Mangel.

Indikation

Rhabdomyolyse mit Belastungsintoleranz und CK Erhöhung (ggf. Laktat-Erhöhung) mit Ragged Red Fasern in der Muskelbiopsie.

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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