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Spinale Muskelatrophien, TRPV4-assoziiert (SPSMA, CDSMA)

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Veränderungen im Gen TRPV4 können zu einer Reihe unterschiedlicher Krankheitsbilder führen. Es sind, neuromuskuläre und skelettale Phänotypen zu unterscheiden, die aber klinisch auch überlappen können.

Scapuloperoneale spinale Muskelatrophie (SPSMA)

  • Langsam progredienter Verlust der zweiten Motorneuronen mit Schwäche und Atrophie in der Schultergürtelmuskulatur und der Unterschenkelmuskulatur. In der Muskelbiopsie können Zeichen der De- und Reinnervation nachweisbar sein.
  • Laryngomalazie und Stimmlippenparesen
  • Gelegentlich sensorisch-neuronale Schwerhörigkeit
  • Selten sensorische Defizite
  • Kyphoskoliose

Kongenitale distale spinale Muskelatrophie (CDSMA)

  • Kongenitaler Beginn, kein oder sehr langsam zunehmender Verlust der zweiten Motorneuronen mit assoziierter Muskelschwäche und Atrophie mit Betonung der distalen Beinmuskulatur
  • Beugekontrakuren der Knie und Hüften häufig seit Geburt
  • Fettige Atrophie der Waden- und Oberschenkelmuskulatur mit Aussparung des medialen Musculus gastrocnemius

Weitere TRPV4-assoziierte Differentialdiagnosen finden Sie hier.

Genetik

Das Gen TRPV4 kodiert für einen moderat Calcium-permeablen Kationenkanal („transient receptor potential vanilloid cation channel 4“) der in einer Vielzahl von Gewebetypen exprimiert wird und diverse physiologische Funktionen, u.a. in der Osmoregulation, Mechano- und Nozizeption, sowie Knorpel- und Knochenausbildung hat.  Das Gen ist auf dem langen Arm von Chromosom 12 (12q24.1) lokalisiert. Sämtliche assoziierte Erkrankungen folgen einem autosomal dominanten Erbgang. Die Penetranz kann variabel sein.

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen