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Thanatophore Dysplasie

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Die Thanatophore Dysplasie (TD) ist eine der häufigsten Formen letaler angeborener Skelettdysplasien. Klinisch ist die Erkrankung durch schweren dysproportionierten Kleinwuchs mit verkürzten Extremitäten, einem schmalen Thorax sowie Makrocephalus charakterisiert. Betroffene Kinder sterben meist in den ersten Lebensstunden. Man unterscheidet zwei verschiedene Subtypen aufgrund der Krümmung der Femora. Thanatophore Dysplasie Typ1 (TD1),  bei dem die langen Röhrenknochen gebogen und stark verkürzt sind und Thanatophore Dysplasie Typ2 (TD2), bei der Oberschenkelknochen gerade und relativ lang sind. Der Kopf zeigt eine mehr oder weniger stark ausgeprägte Kleeblattdeformation mit vorgewölbter Stirn und tiefliegender Nasenwurzel.

Genetik

Die Erkrankung wird durch Mutationen im Gen FGFR3 verursacht und folgt einer autosomal dominanten Vererbung. Das Gen für den Fibroblasten-Wachstums-Faktor Rezeptor 3 befindet sich auf Chromosom 4p16.3. Mutationen findet man bei der TD1 in den Exons 7 und 10 (bei 70 % der TD1-Fälle liegen die Mutationen Arg 248Cys und Tyr373Cys vor). Darüber hinaus können Mutationen des Stopp-Codons in Exon 19 auftreten. Mutationen, die mit Achondroplasie assoziiert sind, können homozygot ebenfalls zum Phänotyp einer TD führen. Bei TD2 liegen die Mutationen ausschließlich in Exon 15.

Häufigkeit

1 : 20 000

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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