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XLMR - Typ Christianson

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Mutationen im Gen SLC9A6 folgen einer X-chromosomalen Vererbung, in den betroffenen Familien sind in erster Linie männliche Familienmitglieder erkrankt. Die klinischen Symptome sind denen eines Angelman-Syndroms vor allem im Kleinkindalter sehr ähnlich:
  • Schwere Entwicklungsverzögerung
  • Sehr wenig oder keine Sprachentwicklung
  • Epilepsie
  • Ataxie
  • Hyperaktivität, fröhliche Grundstimmung, evtl. spontanes Lachen
  • Muskuläre Hypotonie, v.a. auch der Gesichtsmuskulatur (Speichelfluß)
  • Minderwuchs

Im Verlauf zeigen manche Patienten Entwicklungsrückschritte. Im cMRT kann eine progressive cerebelläre Atrophie vorliegen, die Spektroskopie zeigt in den Basalganglien eine Signalerhöhung für Glutamat/Glutamin. Die Patienten sind vor allem im Jugend- und Erwachsenenalter sehr mager, eine progressive Skoliose kann vorliegen.

Genetik

Das Gen SLC9A6 liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms, möglicherweise ist es an ähnlichen zellulären Prozessen beteiligt wie das Gen UBE3A, in dem sich Mutationen beim Angelman-Syndrom finden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal, weibliche Anlageträgerinnen sind in der Regel klinisch gesund, eine ungleiche X-Inaktivierung wird nicht gefunden.

Indikation

O. g. Symptome

Methodik Sequenzanalyse, komplett
Sequenzanalyse nach Sanger (kodierende und angrenzende Bereiche)

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer 3-6 Wochen