Sprechstunden/ Spezialsprechstunden am MGZ
Tel: 089 / 30 90 886 - 101
1430
XLMR - Typ Christianson
Diagnostik über folgende genetische Analyse(n)/Panel möglich
Klinische Symptomatik
Mutationen im Gen SLC9A6 folgen einer X-chromosomalen Vererbung, in den betroffenen Familien sind in erster Linie männliche Familienmitglieder erkrankt. Die klinischen Symptome sind denen eines Angelman-Syndroms vor allem im Kleinkindalter sehr ähnlich:
-
Schwere Entwicklungsverzögerung
- Sehr wenig oder keine Sprachentwicklung
- Epilepsie
- Ataxie
- Hyperaktivität, fröhliche Grundstimmung, evtl. spontanes Lachen
- Muskuläre Hypotonie, v.a. auch der Gesichtsmuskulatur (Speichelfluß)
- Kleinwuchs
Im Verlauf zeigen manche Patienten Entwicklungsrückschritte. Im cMRT kann eine progressive cerebelläre Atrophie vorliegen, die Spektroskopie zeigt in den Basalganglien eine Signalerhöhung für Glutamat/Glutamin. Die Patienten sind vor allem im Jugend- und Erwachsenenalter sehr mager, eine progressive Skoliose kann vorliegen.
Genetik
Das Gen SLC9A6 liegt auf dem langen Arm des X-Chromosoms, möglicherweise ist es an ähnlichen zellulären Prozessen beteiligt wie das Gen UBE3A, in dem sich Mutationen beim Angelman-Syndrom finden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal, weibliche Anlageträgerinnen sind in der Regel klinisch gesund, eine ungleiche X-Inaktivierung wird nicht gefunden.