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Hypochondroplasie

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Hypochondroplasie (HCH) ist die häufigste Form des dysproportionierten Kleinwuchses. Kinder mit HCH fallen durch einen leicht dysproportionierten Kleinwuchs mit relativ langem Rumpf, kurzen Extremitäten und kurzen breiten Händen und Füßen auf.

Genetik

Die Hypochondroplasie wird autosomal dominant vererbt und durch unterschiedliche Mutationen im Gen FGFR3 (fibroblast-growth-factor-receptor 3) auf Chromosom 4p16.3 verursacht.

Bei ca. 80 % der Erkrankungen handelt es sich um Neumutationen in FGFR3, wobei die Neumutationsrate deutlich mit dem Alter des Vaters korreliert.

Bei knapp 80 % der Patienten mit einer Hypochondroplasie kann eine FGFR3-Mutation identifiziert werden. Ca. 70 % der Patienten tragen eine Mutation an der Aminosäurenposition 540, am häufigsten Asn540Lys. Seltener liegen die Mutationen Lys650Asn, Lys650Gln und Ile538Val vor.

In sehr seltenen Fällen kann eine Hypochondroplasie durch andere Mutationen in FGFR3 ausgelöst werden.

Weitere FGFR3-Mutationen sind assoziiert mit der Achondroplasie, der Thanatophoren Dysplasie und dem Muenke-Syndrom (Pro250Arg in > 99 % der Fälle).

Häufigkeit

Ca. 1 : 30 000

Indikation
Dysproportionierter Kleinwuchs mit V. a. Hypochondroplasie
Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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