Häufigkeit
Selten. In der Literatur sind bislang nur ca. 50 Familien mit CMMR-D Syndrom beschrieben.
Anmerkung
Die Dokumentation der Untersuchungsergebnisse erfolgt im Rahmen einer Studie der Deutschen Krebshilfe.
Stufendiagnostik
Stufe 1:
Molekularpathologische Analyse aus Tumorgewebe
Immunhistochemie und Mikrosatelliteninstabilität (MSI)
Stufe 2:
Sequenzanalyse, gezielt
Sequenzanalyse einer oder mehrerer Mutationen / unklarer Sequenzvarianten eines Gens
MLPA, Multiplex Ligation dependent Probe Amplification, gezielt
Methode zum Nachweis von Deletionen / Duplikationen einzelner Exons
Bei erfüllten Amsterdam-Kriterien ggf. alle 4 MMR-Gene, wenn kein Tumorgewebe mehr vorhanden ist.