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Optikusatrophie, autosomal rezessiv

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Bei dem Gen TMEM126A handelt es sich um das erste ursächliche Gen für eine nicht-syndormale, autosomal rezessive Optikusatrophie. In mehreren Familien mit autosomal rezessiver Optikusatrophie und nordafrikanischem Ursprung konnte die Mutation c.163C>T, p.Arg55* homozygot nachgewiesen werden. Der Visusverlust ist bereits in früher Kindheit manifest und ist meist deutlich ausgeprägt. In einer Familie wurde auch ein LHON-ähnlicher Verlauf mit subakutem Visusverlust bei einem Jugendlichen beschrieben.

Als extraokuläre Symptome können eine sensomotorische axonale Neuropathie sowie eine sensorineurale Schwerhörigkeit vorliegen.

Ausführliche Informationen zur Differentialdiagnostik hereditärer Optikusatrophien finden Sie hier.

Genetik

TMEM126A ist auf Chromosom 11q14.1 lokalisiert. Das TMEM126A Protein (Transmembranes Protein 126A) ko-lokalisiert mit verschiedenen mitochondrialen Proteinen. Damit handelt es sich bei der TMEM126A-assoziierten Optikusatrophie (OPA7 laut OMIM) ebenso wie bei der OPA1- und OPA3-assoziierten Optikusatrophie sowie der LHON um eine Mitochondriopathie. Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Häufigkeit

unbekannt

Indikation

V.a. hereditäre Optikusatrophie

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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