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Pitt-Hopkins-Syndrom

Untersuchte Gene

Klinische Symptomatik

Das Pitt-Hopkins-Syndrom ist charakterisiert durch die Kombination von schwerer mentaler Retardierung mit bestimmten fazialen Dysmorphiezeichen und in vielen Fällen mit Auffälligkeiten im Atemrhythmus (Episoden von anfallsartiger Tachypnoe und Hyperventilation, gefolgt von Apnoe und Zyanose). Häufig entwickeln sich bei den Patienten auch eine Epilepsie, eine Mikrozephalie sowie ein postnataler Kleinwuchs. Sehr charakteristisch ist auch eine fehlende Sprachentwicklung. Jungen und Mädchen scheinen gleich häufig betroffen zu sein.

Wegen der phänotypischen Überlappungen stellt das Pitt-Hopkins-Syndrom eine wichtige Differentialdiagnose insbesondere zum Rett-Syndrom und zum Angelman-Syndrom, aber auch zum Mowat-Wilson-Syndrom dar.

Craniofaziale Dysmorphiezeichen
  • Mikrozephalie
  • hohe Wangenknochen
  • tiefliegende Augen, Strabismus, schmale Augenbrauen
  • breite und nach unten gebogene Nase mit prominenter Nasenwurzel und weiten Nasenlöchern
  • breiter Mund mit amorbogenförmiger Schleimhautoberlippe und evertierter Schleimhautunterlippe
  • weit auseinander stehende Zähne, breiter Gaumen
  • dysplastischer und oft breiter Helixrand an den Ohren
  • prominenter Unterkiefer

Die fazialen Auffälligkeiten werden im Laufe der Jahre deutlicher.

Neurologische Auffälligkeiten
  • ausgeprägte motorische und mentale Retardierung mit fehlender Sprachentwicklung
  • Epilepsie
  • Muskelhypotonie und/oder Ataxie
  • MRT-Auffälligkeiten wie Agenesie oder Hypoplasie des Corpus callosum, „bulging" der Nuclei caudati, Ventrikelasymmetrie, Atrophie des frontalen und parietalen Cortex sowie Arachnoidalzysten
Vegetative Symptomatik
  • Bei über der Hälfte der Patienten Atemregulationsstörung
  • manchmal ausgeprägte Obstipationsneigung

In der Literatur wird von den Patienten mit Pitt-Hopkins-Syndrom berichtet, dass sie sich überwiegend in einer fröhlichen Grundstimmung befinden und in der Regel keine ausgeprägten Verhaltensauffälligkeiten zeigen.

Genetik

Das Pitt-Hopkins-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und verursacht durch heterozygote de novo Mutationen im Gen TCF4 (Transskriptionsfaktor 4, Chromosom 18q21), die zur Haploinsuffizienz dieses Gens führen.

Indikation

O. g. Symptomatik

Methodik Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Material 2-4 ml EDTA-Blut
Dauer
3-6 Wochen

 

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