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Skelettfehlbildungen

Cohesinopathien und Differentialdiagnosen ID 157.02

Cohesinopathien und Differentialdiagnosen, ID 157.02 (9 Gene)

SMC1A

STAG1

STAG2

HDAC8

ANKRD11

SMC3

NIPBL

KMT2A

RAD21

Hypochondroplasie/Achondroplasie/thanatophore Dysplasie (FGFR3)

Hypochondroplasie/Achondroplasie/thanatophore Dysplasie (FGFR3) (1 Gene)

Hypochondroplasie/Achondroplasie/thanatophore Dysplasie (FGFR3)

Osteogenesis imperfecta ID 596.01

Osteogenesis imperfecta, ID 596.01 (14 Gene)

BMP1

WNT1

SERPINH1

IFITM5

SP7

FKBP10

P3H1

COL1A1

COL1A2

CRTAP

TMEM38B

SERPINF1

PLOD2

PPIB

Skelettfehlbildungen ID 756.01

Skelettfehlbildungen, ID 756.01 (77 Gene)

RUNX2

SALL1

BMP1

SF3B4

SLC26A2

SMC1A

SOX9

STAG1

STAG2

TBX3

TBX5

TCF12

TRPS1

TWIST1

WNT1

KAT6A

LMBR1

HDAC8

IFT122

RAB23

SERPINH1

SALL4

TP63

IFITM5

SP7

CDC45

FKBP10

TMCO1

ASXL1

DOCK6

P3H1

CYP26B1

ANKRD11

COL1A1

COL1A2

CRTAP

TCTN3

C2CD3

SMC3

TMEM38B

OFD1

C5orf42

ESCO2

FAM58A

EOGT

DHODH

NIPBL

DLL4

ARHGAP31

EFNB1

ERF

FANCA

FANCC

FANCG

FGFR1

FGFR2

FGFR3

FLNA

GLI3

ALPL

GNAS

ALX4

HOXD13

RBPJ

IL11RA

SMAD6

KMT2A

MSX2

NOG

SERPINF1

PITX1

PLOD2

POR

PPIB

RAD21

RBM8A

RECQL4

Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen ID 276.02

Syndrome mit Extremitätenfehlbildungen, ID 276.02 (25 Gene)

SALL1

SF3B4

TBX3

TBX5

TRPS1

LMBR1

SALL4

TP63

DOCK6

TCTN3

C2CD3

OFD1

C5orf42

FAM58A

EOGT

DHODH

DLL4

ARHGAP31

GNAS

HOXD13

RBPJ

NOG

PITX1

RBM8A

RECQL4

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Gene Multi-Gen Panel Erkrankungen

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Ansprechpartner MGZ-Ärzteteam

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