Stoffwechselerkrankungen
Stoffwechselerkrankungen


000.00 Adrenogenitales Syndrom I CYP21A2

000.00 Alpha-1-Antitrypsinmangel I SERPINA1, häufigste Varianten

054.02 CoQ10-Defizienz I ANO10 APTX, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2 I Panel < 25 kB

000.00 Cystische Fibrose I CFTR, häufigste Varianten

000.00 Cystische Fibrose I CFTR, vollständige Sequenzierung

213.00 Diabetes: Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) I ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 I Panel < 25 kB

000.00 Diabetes, mitochondrial I MT-TL1 m.3243A>G

617.00 Diabetes, neonatal I ABCC8, GCK, INS, KCNJ11, PDX1 I Panel < 25 kB

298.00 Fettstoffwechselstörung: Hypobetalipoproteinämie | APOB

000.00 Fettstoffwechselstörung: Familiäre Hypercholesterinämie Stufe 1 I LDLR

621.00 Fettstoffwechselstörung: Familiäre Hypercholesterinämie, seltene Ursachen Stufe 2 I APOB, LDLRAP1, PCSK9 I Panel < 25 kB

619.00 Fettstoffwechselstörung: Hypertriglyceridämie oder gemischte Hyperlipidämie I ABCG5, ABCG8, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CYP27A1, LPL I Panel < 25 kB

000.00 Glutarazidurie Typ 1 I ETFDH, ETFA, ETFB

595.00 Glycin Enzephalopathie I AMT, GCSH, GLDC I Panel < 25 kB

000.00 Guanidino-Acetat-Methyltransferase (GAMT)-Mangel I GAMT

000.00 Hämochromatose  - Stufe 1 I HFE, häufigste Varianten

626.00 Hämochromatose - Stufe 2 I FTL, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2 I Panel < 25 kB

162.00 Kongenitale Glykosylierungs-Defekt (CDG)-Syndrome I ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPM1, DPM3, GMPPA,  MAN1B1, MGAT2,  MOGS, MPDU1,  MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TUSC3 I Panel > 25 kB

278.00 Methylmalonazidurie I HCFC1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MUT, PCCA, PCCB I Panel < 25 kB

000.00 Menkes-Syndrom I ATP7A

000.00 Morbus Meulengracht I UGT1A1-Repeat

280.00 Neuronale Lipofuscinosen (NCL) I ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSF, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1 I Panel < 25 kB