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NGS Analysen

Gefäß- und Bindegewebserkrankungen
Gefäß- und Bindegewebserkrankungen

ADA2-Mangel (CECR1)

ADA2-Mangel (CECR1) (1 Gene)


CADASIL (NOTCH3)

CADASIL (NOTCH3) (1 Gene)


Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), klassischer Typ ID 282.00

Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), klassischer Typ, ID 282.00 (3 Gene)


Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), vaskulärer Typ - COL3A1 Gen ID 173.00

Ehlers-Danlos Syndrom (EDS), vaskulärer Typ - COL3A1 Gen, ID 173.00 (1 Gene)


kindlicher Schlaganfall ID 737.00

kindlicher Schlaganfall, ID 737.00 (7 Gene)


GLA
OTC
Kollagen Typ IV- assoziierte Erkrankungen und Phänokopien ID 129.01

Kollagen Typ IV- assoziierte Erkrankungen und Phänokopien, ID 129.01 (5 Gene)


M. Fabry (GLA)

M. Fabry (GLA) (1 Gene)


M. Osler (ENG, ACVRL1)

M. Osler (ENG, ACVRL1) (2 Gene)


Marfan Syndrom - Basisdiagnostik ID 174.00

Marfan Syndrom - Basisdiagnostik, ID 174.00 (4 Gene)


Marfan-Syndrom ID 715.00

Marfan-Syndrom, ID 715.00 (1 Gene)


MELAS, MT-TL1

MELAS, MT-TL1 (1 Gene)


Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) ID 193.01

Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH), ID 193.01 (10 Gene)


ENG
Schlaganfall - Mikroangiopathie ID 820.00

Schlaganfall - Mikroangiopathie, ID 820.00 (5 Gene)


GLA
Transthyretin-Amyloidose (TTR)

Transthyretin-Amyloidose (TTR) (1 Gene)


TREX1-assoziierte Erkrankungen

TREX1-assoziierte Erkrankungen (1 Gene)


Zerebrale Mikroangiopathie ID 826.00

Zerebrale Mikroangiopathie, ID 826.00 (8 Gene)


GLA
APP
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