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Herzerkrankungen

Actionable Gene-Herz-Kreislauferkrankungen ID 864.00

Actionable Gene-Herz-Kreislauferkrankungen, ID 864.00 (31 Gene)

RYR2

SCN5A

TGFBR1

TGFBR2

TNNI3

TNNT2

TPM1

ACTA2

ACTC1

PCSK9

COL3A1

TMEM43

DSC2

DSG2

DSP

FBN1

GLA

APOB

KCNH2

KCNQ1

LDLR

LMNA

SMAD3

MYBPC3

MYH11

MYH7

MYL1

MYL2

MYL3

PKP2

PRKAG2

Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel ID 185.01

Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel, ID 185.01 (46 Gene)

RIT1

RRAS

BMPR2

SOS1

TBX1

TBX20

TBX5

TGFBR1

TGFBR2

TLL1

KDM6A

ACTC1

CRELD1

ZEB2

CBL

SHOC2

GATA5

ZFPM2

TAB2

CITED2

CHD7

MED13L

A2ML1

NKX2-5

DNAH11

NKX2-6

ELN

FBN1

FOXH1

GATA4

GATA6

GDF1

GJA1

JAG1

KRAS

SMAD6

KMT2D

MYH6

NODAL

NOTCH1

NOTCH2

NR2F2

NRAS

PTPN11

RAF1

RASA2

Angeborene Herzfehler, isoliert ID 184.01

Angeborene Herzfehler, isoliert, ID 184.01 (36 Gene)

RIT1

RRAS

BMPR2

SOS1

TBX1

TBX20

TLL1

ACTC1

CRELD1

CBL

SHOC2

GATA5

ZFPM2

TAB2

CITED2

MED13L

A2ML1

NKX2-5

DNAH11

NKX2-6

ELN

FOXH1

GATA4

GATA6

GDF1

GJA1

JAG1

KRAS

SMAD6

MYH6

NODAL

NOTCH1

NR2F2

NRAS

RAF1

RASA2

Angeborene Herzfehler, isoliert - Basisdiagnostik ID 183.01

Angeborene Herzfehler, isoliert - Basisdiagnostik, ID 183.01 (12 Gene)

TBX1

ACTC1

GATA5

NKX2-5

ELN

FOXH1

GATA4

GATA6

GJA1

SMAD6

MYH6

NR2F2

Arrhythmogene Erkrankungen - umfassende Diagnostik ID 181.02

Arrhythmogene Erkrankungen - umfassende Diagnostik, ID 181.02 (44 Gene)

RYR2

SCN10A

SCN1B

SCN2B

SCN4B

SCN5A

SNTA1

TGFB3

TRDN

CACNA1C

CACNA2D1

CACNB2

CALM1

CALM2

CASQ2

CAV3

SLMAP

HCN4

RANGRF

TRPM4

SCN3B

DES

TMEM43

GPD1L

DSC2

DSG2

DSP

AKAP9

ANK2

ABCC9

JUP

KCND3

KCNE1

KCNE5

KCNE2

KCNE3

KCNH2

KCNJ2

KCNJ5

KCNJ8

KCNQ1

LMNA

PKP2

PLN

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) - Basisdiagnostik ID 179.02

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) - Basisdiagnostik, ID 179.02 (10 Gene)

RYR2

DES

TMEM43

DSC2

DSG2

DSP

JUP

LMNA

PKP2

PLN

Barth-Syndrom (TAZ)

Barth-Syndrom (TAZ) (1 Gene)

Barth-Syndrom (TAZ)

Brugada-Syndrom ID 865.00

Brugada-Syndrom, ID 865.00 (19 Gene)

SCN10A

SCN1B

SCN2B

SCN5A

CACNA1C

CACNA2D1

CACNB2

SLMAP

HCN4

RANGRF

TRPM4

SCN3B

GPD1L

ABCC9

KCND3

KCNE5

KCNE3

KCNH2

KCNJ8

Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) - Basisdiagnostik ID 180.01

Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) - Basisdiagnostik, ID 180.01 (5 Gene)

RYR2

TRDN

CALM1

CASQ2

KCNJ2

Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) / Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ID 133.01

Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) / Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC), ID 133.01 (13 Gene)

RYR2

TGFB3

TRDN

CALM1

CASQ2

DES

TMEM43

DSC2

DSG2

DSP

JUP

KCNJ2

PKP2

Danon-Disease (LAMP2)

Danon-Disease (LAMP2) (1 Gene)

Danon-Disease (LAMP2)

DiGeorge-Syndrom, Mikrodeletion 22q11.2, MLPA

DiGeorge-Syndrom, Mikrodeletion 22q11.2, MLPA (1 Gene)

DiGeorge-Syndrom, Mikrodeletion 22q11.2, MLPA

Kardiomyopathie - Säuglingsalter / frühe Kardiomyopathie ID 110.01

Kardiomyopathie - Säuglingsalter / frühe Kardiomyopathie, ID 110.01 (23 Gene)

SCO2

SDHA

SLC22A5

SLC25A3

TAZ

SLC25A20

MTO1

AARS2

ACAD9

AGK

COX15

CPT1A

CPT2

TMEM70

DSC2

DSP

GLA

JUP

LAMP2

ACADM

ACADS

ACADVL

RAF1

Kardiomyopathie, dilatativ ID 073.02

Kardiomyopathie, dilatativ, ID 073.02 (36 Gene)

RYR2

SCN5A

SLC22A5

TAZ

TCAP

TGFB3

TNNC1

TNNI3

TNNT2

TPM1

TTN

TTR

VCL

ACTC1

CAV3

LDB3

ANKRD1

ACTN2

CSRP3

RBM20

DES

TMEM43

NEXN

DSC2

DSG2

DSP

ABCC9

JUP

LAMP2

LMNA

MYBPC3

MYH6

MYH7

PLN

BAG3

RAF1

Kardiomyopathie, dilatativ - Basisdiagnostik ID 177.00

Kardiomyopathie, dilatativ - Basisdiagnostik, ID 177.00 (11 Gene)

TAZ

TNNI3

TNNT2

TPM1

ACTN2

RBM20

DES

LMNA

MYBPC3

MYH7

PLN

Kardiomyopathie, hypertrophisch ID 072.02

Kardiomyopathie, hypertrophisch, ID 072.02 (28 Gene)

SLC25A3

TCAP

TNNC1

TNNI3

TNNT2

TPM1

TTR

VCL

MYOZ2

SLC25A20

ACTC1

CAV3

ANKRD1

ACTN2

AGK

COX15

CSRP3

TMEM70

NEXN

GLA

LAMP2

MYBPC3

MYH6

MYH7

MYL2

MYL3

PLN

PRKAG2

Kardiomyopathie, hypertrophisch - Basisdiagnostik ID 176.00

Kardiomyopathie, hypertrophisch - Basisdiagnostik, ID 176.00 (12 Gene)

TCAP

TNNC1

TNNI3

TNNT2

TPM1

ACTC1

ACTN2

MYBPC3

MYH7

MYL2

MYL3

PLN

Kardiomyopathie, mitochondrial ID 074.01

Kardiomyopathie, mitochondrial, ID 074.01 (12 Gene)

SCO2

SLC22A5

SLC25A3

TAZ

GFM1

SLC25A20

MTO1

AARS2

ACAD9

COX15

TMEM70

LAMP2

Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik ID 088.04

Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik, ID 088.04 (183 Gene)

RIT1

RRAS

RYR2

SCN10A

SCN1B

SCN2B

SCN4B

SCN5A

SCO2

SDHA

BMPR2

SGCA

SGCB

SGCD

SGCG

SLC22A5

BRAF

SLC25A3

SNTA1

SOS1

SOS2

TAZ

TBX1

TBX20

TBX5

TCAP

TGFB3

TGFBR1

TGFBR2

TLL1

TNNC1

TNNI3

TNNT2

TPM1

TRDN

MYOT

TTN

TTR

KDM6A

VCL

VCP

ACTA1

ACTA2

MYOZ2

GFM1

CACNA1C

CACNA2D1

CACNB2

SLC25A20

ACTC1

CALM1

CALM2

CRELD1

ZEB2

CASQ2

CAV3

CBL

SHOC2

LDB3

GATA5

ANKRD1

SEPN1

ACTN2

SLMAP

ZFPM2

HCN4

TAB2

SYNE2

SYNE1

RRAS2

RANGRF

TRPM4

FKRP

POMGNT1

MTO1

CHKB

ADAMTSL4

POMT2

CITED2

PCSK9

SPRED1

CHD7

SCN3B

AARS2

ACAD9

AGK

COL3A1

COX15

MED13L

CPT1A

CPT2

A2ML1

GNE

CRYAB

CSRP3

NKX2-5

TMEM70

RBM20

DES

TMEM43

GPD1L

DMD

DNAH11

NEXN

DSC2

DSG2

DSP

PNPLA2

AGL

NKX2-6

ELN

EMD

ETFA

ETFB

ETFDH

FBN1

FKTN

FHL1

FLNC

AKAP9

FOXH1

GAA

GATA4

GATA6

GBE1

GDF1

GJA1

GLA

ANK2

HRAS

ABCC9

APOB

JAG1

JUP

KCND3

KCNE1

KCNE5

KCNE2

KCNE3

KCNH1

KCNH2

KCNJ2

KCNJ5

KCNJ8

KCNQ1

KRAS

LAMP2

LARGE1

LDLR

LMNA

LZTR1

SMAD3

SMAD6

MAP2K1

MAP2K2

KMT2D

MRAS

MYBPC3

MYH11

MYH6

MYH7

MYL1

MYL2

MYL3

NF1

NODAL

NOTCH1

NOTCH2

NR2F2

NRAS

ACADM

ACADS

PKP2

PLEC

PLN

ACADVL

POMT1

PPP1CB

PRKAG2

BAG3

PTPN11

RAF1

RASA2

Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse)

Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) (1 Gene)

Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse)

Long-QT-Syndrom (LQTS) ID 132.01

Long-QT-Syndrom (LQTS), ID 132.01 (16 Gene)

RYR2

SCN4B

SCN5A

SNTA1

CACNA1C

CALM1

CALM2

CAV3

AKAP9

ANK2

KCNE1

KCNE2

KCNH2

KCNJ2

KCNJ5

KCNQ1

Long-QT-Syndrom (LQTS) / Brugada-Syndrom - Basisdiagnostik ID 178.01

Long-QT-Syndrom (LQTS) / Brugada-Syndrom - Basisdiagnostik, ID 178.01 (9 Gene)

SCN5A

CACNA1C

CALM1

CALM2

CAV3

KCNE1

KCNE2

KCNH2

KCNQ1

Marfan Syndrom - Basisdiagnostik ID 174.00

Marfan Syndrom - Basisdiagnostik, ID 174.00 (4 Gene)

TGFBR1

TGFBR2

ADAMTSL4

FBN1

Marfan-Syndrom ID 715.00

Marfan-Syndrom, ID 715.00 (1 Gene)

FBN1

Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse)

Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse) (1 Gene)

Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse)

mtDNA-Komplettsequenzierung

mtDNA-Komplettsequenzierung (1 Gene)

mtDNA-Komplettsequenzierung

Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM) ID 928.00

Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM), ID 928.00 (7 Gene)

TAZ

TNNT2

TPM1

ACTC1

LDB3

MYBPC3

MYH7

Noonan-Syndrom - PTPN11 Gen ID 159.01

Noonan-Syndrom - PTPN11 Gen, ID 159.01 (1 Gene)

PTPN11

Noonan-Syndrom, weitere Gene ID 285.02

Noonan-Syndrom, weitere Gene, ID 285.02 (7 Gene)

RIT1

BRAF

SOS1

SPRED1

KRAS

PTPN11

RAF1

Phelan-Mcdermid-Syndrom, Mikrodeletion 22q13.3, MLPA

Phelan-Mcdermid-Syndrom, Mikrodeletion 22q13.3, MLPA (1 Gene)

Phelan-Mcdermid-Syndrom, Mikrodeletion 22q13.3, MLPA

Plötzlicher Herztod_Basisdiagnostik ID 863.01

Plötzlicher Herztod_Basisdiagnostik, ID 863.01 (4 Gene)

RYR2

SCN5A

KCNH2

KCNQ1

Polygenic Risk Score Kardio
Selbstzahlerleistung

Rasopathien ID 160.03

Rasopathien, ID 160.03 (22 Gene)

RIT1

RRAS

BRAF

SOS1

SOS2

CBL

SHOC2

RRAS2

SPRED1

A2ML1

HRAS

KRAS

LZTR1

MAP2K1

MAP2K2

MRAS

NF1

NRAS

PPP1CB

PTPN11

RAF1

RASA2

Short-QT-Syndrom ID 739.01

Short-QT-Syndrom, ID 739.01 (6 Gene)

CACNA1C

CACNA2D1

CACNB2

KCNH2

KCNJ2

KCNQ1

Williams-Beuren-Syndrom, Mikrodeletion 7q11.23, MLPA

Williams-Beuren-Syndrom, Mikrodeletion 7q11.23, MLPA (1 Gene)

Williams-Beuren-Syndrom, Mikrodeletion 7q11.23, MLPA

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Hinweise für Einsender

Herzerkrankungen

Actionable Gene-Herz-Kreislauferkrankungen, ID 864.00 (31 Gene)

Angeborene Herzfehler - Gesamtpanel, ID 185.01 (46 Gene)

Angeborene Herzfehler, isoliert, ID 184.01 (36 Gene)

Angeborene Herzfehler, isoliert - Basisdiagnostik, ID 183.01 (12 Gene)

Arrhythmogene Erkrankungen - umfassende Diagnostik, ID 181.02 (44 Gene)

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) - Basisdiagnostik, ID 179.02 (10 Gene)

Barth-Syndrom (TAZ) (1 Gene)

Brugada-Syndrom, ID 865.00 (19 Gene)

Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) - Basisdiagnostik, ID 180.01 (5 Gene)

Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) / Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC), ID 133.01 (13 Gene)

Danon-Disease (LAMP2) (1 Gene)

DiGeorge-Syndrom, Mikrodeletion 22q11.2, MLPA (1 Gene)

Kardiomyopathie - Säuglingsalter / frühe Kardiomyopathie, ID 110.01 (23 Gene)

Kardiomyopathie, dilatativ, ID 073.02 (36 Gene)

Kardiomyopathie, dilatativ - Basisdiagnostik, ID 177.00 (11 Gene)

Kardiomyopathie, hypertrophisch, ID 072.02 (28 Gene)

Kardiomyopathie, hypertrophisch - Basisdiagnostik, ID 176.00 (12 Gene)

Kardiomyopathie, mitochondrial, ID 074.01 (12 Gene)

Kardiomyopathien, umfassende Diagnostik, ID 088.04 (183 Gene)

Karyotypisierung (konventionelle Chromosomenanalyse) (1 Gene)

Long-QT-Syndrom (LQTS), ID 132.01 (16 Gene)

Long-QT-Syndrom (LQTS) / Brugada-Syndrom - Basisdiagnostik, ID 178.01 (9 Gene)

Marfan Syndrom - Basisdiagnostik, ID 174.00 (4 Gene)

Marfan-Syndrom, ID 715.00 (1 Gene)

Microarray (hochauflösende Chromosomenanalyse) (1 Gene)

mtDNA-Komplettsequenzierung (1 Gene)

Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM), ID 928.00 (7 Gene)

Noonan-Syndrom - PTPN11 Gen, ID 159.01 (1 Gene)

Noonan-Syndrom, weitere Gene, ID 285.02 (7 Gene)

Phelan-Mcdermid-Syndrom, Mikrodeletion 22q13.3, MLPA (1 Gene)

Plötzlicher Herztod_Basisdiagnostik, ID 863.01 (4 Gene)

Rasopathien, ID 160.03 (22 Gene)

Short-QT-Syndrom, ID 739.01 (6 Gene)

Williams-Beuren-Syndrom, Mikrodeletion 7q11.23, MLPA (1 Gene)