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NGS Analysen

Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome

Angelman-/Rett-ähnliche Phänotypen - Basisdiagnostik ID 269.01

Angelman-/Rett-ähnliche Phänotypen - Basisdiagnostik, ID 269.01 (9 Gene)


Cohesinopathien und Differentialdiagnosen ID 157.02

Cohesinopathien und Differentialdiagnosen, ID 157.02 (9 Gene)


Kabuki Syndrom ID 271.00

Kabuki Syndrom, ID 271.00 (2 Gene)


Makrozephalie - Basisdiagnostik ID 272.02

Makrozephalie - Basisdiagnostik, ID 272.02 (8 Gene)


Neurofibromatose ID 290.00

Neurofibromatose, ID 290.00 (1 Gene)


NF1
Sotos- und weitere Großwuchssyndrome ID 291.00

Sotos- und weitere Großwuchssyndrome, ID 291.00 (5 Gene)


Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel ID 161.05

Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel, ID 161.05 (640 Gene)


BLM
SMO
SMS
BTD
SPR
SYP
TAT
TH
TKT
CAD
CBL
CBS
SP7
WAC
ARX
CP
DBT
DCX
DDC
DLD
DMD
AGA
AGL
EMD
ERF
EVC
GAA
GH1
GHR
GK
GNS
GSC
AMT
IDS
IVD
LEP
ASL
MTR
NBN
NDP
NF1
NHS
NOG
OTC
PAH
POR
PTS
RET
X-chromosomale mentale Retardierung - Basisdiagnostik ID 268.01

X-chromosomale mentale Retardierung - Basisdiagnostik, ID 268.01 (7 Gene)


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