Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome

Angelman-/Rett-ähnliche Phänotypen, ID 155.02 (29 Gene)

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Angelman-/Rett-ähnliche Phänotypen - Basisdiagnostik, ID 269.01 (9 Gene)

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Asymmetrischer Großwuchs und Phakomatosen, ID 270.01 (21 Gene)

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Cohesinopathien und Differentialdiagnosen, ID 157.02 (9 Gene)

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Kabuki Syndrom, ID 271.00 (2 Gene)

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Makrozephalie, ID 156.03 (45 Gene)

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Makrozephalie - Basisdiagnostik, ID 272.02 (8 Gene)

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Metabolische Dysmorphiesyndrome, ID 273.00 (44 Gene)

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Neurofibromatose, ID 290.00 (1 Gene)

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Sotos- und weitere Großwuchssyndrome, ID 291.00 (5 Gene)

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Syndromale Erkrankungen - Gesamtpanel, ID 161.04 (474 Gene)

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X-chromosomale mentale Retardierung, ID 154.02 (109 Gene)

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X-chromosomale mentale Retardierung - Basisdiagnostik, ID 268.01 (7 Gene)

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