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NGS Analysen

Nephrologie, Endokrinologie und Elektrolyte
Nephrologie, Endokrinologie und Elektrolyte

Adrenogenitales Syndrom (AGS) - seltene Ursachen ID 1049.00

Adrenogenitales Syndrom (AGS) - seltene Ursachen, ID 1049.00 (5 Gene)


POR
Alport-Syndrom / Syndrom der dünnen Basalmembran ID 203.00

Alport-Syndrom / Syndrom der dünnen Basalmembran, ID 203.00 (4 Gene)


Autosomal-Dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) ID 200.01

Autosomal-Dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD), ID 200.01 (3 Gene)


REN
Branchio-Oto-/Renales-/Okulo-Faziales Syndrom (BOR / BOS / BOFS) ID 204.01

Branchio-Oto-/Renales-/Okulo-Faziales Syndrom (BOR / BOS / BOFS), ID 204.01 (4 Gene)


Diabetes, neonatal ID 617.01

Diabetes, neonatal, ID 617.01 (6 Gene)


GCK
INS
Familiärer Hyperaldosteronismus Typ I - IV und PASNA ID 848.00

Familiärer Hyperaldosteronismus Typ I - IV und PASNA, ID 848.00 (6 Gene)


Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) ID 218.00

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS), ID 218.00 (13 Gene)


Fraser Syndrom ID 208.00

Fraser Syndrom, ID 208.00 (3 Gene)


Hyperkaliämie / (Pseudo)hypoaldosteronismus ID 211.01

Hyperkaliämie / (Pseudo)hypoaldosteronismus, ID 211.01 (9 Gene)


Hyperkalziämie, umfassende Diagnostik, syndromal/nicht-syndromal ID 1000.01

Hyperkalziämie, umfassende Diagnostik, syndromal/nicht-syndromal, ID 1000.01 (13 Gene)


RET
Hypokaliämie und Gitelmann- / Bartter-Syndrom ID 212.00

Hypokaliämie und Gitelmann- / Bartter-Syndrom, ID 212.00 (8 Gene)


Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) ID 213.02

Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), ID 213.02 (11 Gene)


CEL
GCK
INS
Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel ID 222.10

Nierenerkrankungen und Elektrolyte - Gesamtpanel, ID 222.10 (267 Gene)


BLK
TG
TPO
VDR
VHL
WT1
XDH
CA2
AMN
CEL
IYD
ACE
AGT
FN1
ALB
GCK
GLA
INS
POR
REN
RET
Polyzystische Lebererkrankung ID 201.04

Polyzystische Lebererkrankung, ID 201.04 (8 Gene)


VHL
Polyzystische Niere (PKD1)

Polyzystische Niere (PKD1) (1 Gene)


Polyzystische Nieren - PKD1, PKD2 ID 199.02

Polyzystische Nieren - PKD1, PKD2, ID 199.02 (2 Gene)


Renal Tubuläre Dysgenesie ID 205.00

Renal Tubuläre Dysgenesie, ID 205.00 (4 Gene)


ACE
AGT
REN
Schilddrüsenhormonresistenz umfassende Diagnostik (inkl. syndromaler Ursachen) ID 1031.03

Schilddrüsenhormonresistenz umfassende Diagnostik (inkl. syndromaler Ursachen), ID 1031.03 (8 Gene)


ALB
Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL)

Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL) (1 Gene)


Ziliopathien ID 983.03