Muskelerkrankungen

Axiale Myopathie, adult-onset, dominant, ID 824.00 (3 Gene)

---

Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), nukleär, ID 973.00 (12 Gene)

---

CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome, ID 033.04 (36 Gene)

---

CPEO und Phänokopien, ID 255.00 (35 Gene)

---

Einschlusskörper Myopathie/distale Myopathie, ID 574.01 (9 Gene)

---

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, ID 022.01 (4 Gene)

---

FSHD - Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (1 Gene)

---

FSHD2 und FSHD1-Phänokopien, ID 252.02 (7 Gene)

---

Gliedergürtel-Muskeldystrophien / LGMD (nicht-DMD-assoziiert), ID 247.00 (8 Gene)

---

Glutarazidurie Typ 2 (ETFDH) (1 Gene)

---

Isolierte erhöhte CK, ID 577.00 (5 Gene)

---

Kongenitale Muskeldystrophie, ID 251.00 (29 Gene)

---

Kongenitale Muskeldystrophie - Dystroglycanopathien, ID 031.02 (14 Gene)

---

Kongenitale Muskeldystrophie - Kollagen-VI-assoziiert (Bethlem/Ullrich), ID 249.00 (3 Gene)

---

Leitsymptom CK-Erhöhung, klinisch asymptomatisch, ID 974.00 (9 Gene)

---

Leitsymptom Kontrakturen und/oder Rigid Spine, ID 043.01 (26 Gene)

---

Leitsymptom Myalgien, Muskelkrämpfe, ggf. moderate CK-Erhöhung, ID 975.00 (9 Gene)

---

M. Pompe I GAA, ID 978.00 (1 Gene)

---

MAD-Mangel, AMPD1, c.133C>T (p.Gln45*) (1 Gene)

---

McArdle Disease I PYGM, ID 966.00 (1 Gene)

---

Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung - Basisdiagnostik, ID 256.00 (10 Gene)

---

Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung / Myalgien / Rhabdomyolyse, ID 025.03 (31 Gene)

---

Mitochondriale Myopathie (Erwachsenenalter), ID 752.00 (14 Gene)

---

Muskeldystrophie Duchene / Becker (Dystrophinopathie) I DMD-Dosisanalyse (1 Gene)

---

Muskeldystrophie Duchenne / Becker I DMD, ID 020.00 (1 Gene)

---

Muskeldystrophie, Okulopharyngeal / OPMD (PABPN1-Repeat) (1 Gene)

---

Muskelschwäche Erwachsenenalter, ID 045.03 (106 Gene)

---

Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant, ID 037.04 (131 Gene)

---

Myofibrilläre Myopathie , ID 575.01 (9 Gene)

---

Myopathie, Viszerale I ACTG2 (1 Gene)

---

Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel, ID 089.07 (222 Gene)

---

Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1), DMPK-Repeat (1 Gene)

---

Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM), CNBP-Repeat (1 Gene)

---

Neonatale Apnoen, ID 038.01 (13 Gene)

---

Proximale Myopathie mit Myalgien / adult, ID 827.00 (10 Gene)

---

Rigid Spine Syndrome, ID 840.00 (6 Gene)

---

RYR1 Gen, ID 257.00 (1 Gene)

---

Skapuloperoneale Syndrome, ID 750.00 (9 Gene)

---

SMN1-Punktmutationsanalyse, ID 714.00 (1 Gene)

---

Strukturmyopathien - Nemaline / Core / Zentronuklär, ID 026.04 (19 Gene)

---

Vakuoläre Myopathie, ID 834.00 (12 Gene)

---

Zentrale Hypoventilation, kongenital (PHOX2B) (1 Gene)

---

Zentronukleäre Myopathie , ID 028.01 (5 Gene)

---