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NGS Analysen

Muskelerkrankungen

Axiale Myopathie, adult-onset, dominant ID 824.00

Axiale Myopathie, adult-onset, dominant, ID 824.00 (3 Gene)


Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), nukleär ID 973.00

Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), nukleär, ID 973.00 (12 Gene)


TK2
Einschlusskörper Myopathie/distale Myopathie ID 574.01

Einschlusskörper Myopathie/distale Myopathie, ID 574.01 (9 Gene)


VCP
GNE
DES
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ID 022.01

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, ID 022.01 (4 Gene)


EMD
FSHD2 und FSHD1-Phänokopien ID 252.02

FSHD2 und FSHD1-Phänokopien, ID 252.02 (7 Gene)


VCP
Gliedergürtel-Muskeldystrophien / LGMD (nicht-DMD-assoziiert) ID 247.00

Gliedergürtel-Muskeldystrophien / LGMD (nicht-DMD-assoziiert), ID 247.00 (8 Gene)


Glutarazidurie Typ 2 (ETFDH)

Glutarazidurie Typ 2 (ETFDH) (1 Gene)


Isolierte erhöhte CK ID 577.00

Isolierte erhöhte CK, ID 577.00 (5 Gene)


DMD
Kongenitale Muskeldystrophie - Kollagen-VI-assoziiert (Bethlem/Ullrich) ID 249.00

Kongenitale Muskeldystrophie - Kollagen-VI-assoziiert (Bethlem/Ullrich), ID 249.00 (3 Gene)


Leitsymptom CK-Erhöhung, klinisch asymptomatisch ID 974.00

Leitsymptom CK-Erhöhung, klinisch asymptomatisch, ID 974.00 (9 Gene)


DMD
GAA
Leitsymptom Myalgien, Muskelkrämpfe, ggf. moderate CK-Erhöhung ID 975.00

Leitsymptom Myalgien, Muskelkrämpfe, ggf. moderate CK-Erhöhung, ID 975.00 (9 Gene)


GAA
GLA
M. Pompe I GAA ID 978.00

M. Pompe I GAA, ID 978.00 (1 Gene)


GAA
McArdle Disease I PYGM ID 966.00

McArdle Disease I PYGM, ID 966.00 (1 Gene)


Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung - Basisdiagnostik ID 256.00

Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung - Basisdiagnostik, ID 256.00 (10 Gene)


Muskeldystrophie Duchenne / Becker I DMD ID 020.00

Muskeldystrophie Duchenne / Becker I DMD, ID 020.00 (1 Gene)


DMD
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.04
Myofibrilläre Myopathie ID 575.01

Myofibrilläre Myopathie , ID 575.01 (9 Gene)


DES
Myopathie, Viszerale I ACTG2

Myopathie, Viszerale I ACTG2 (1 Gene)


Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.07
Proximale Myopathie mit Myalgien / adult ID 827.00

Proximale Myopathie mit Myalgien / adult, ID 827.00 (10 Gene)


GAA
Rigid Spine Syndrome ID 840.00

Rigid Spine Syndrome, ID 840.00 (6 Gene)


RYR1 Gen ID 257.00

RYR1 Gen, ID 257.00 (1 Gene)


Skapuloperoneale Syndrome ID 750.00

Skapuloperoneale Syndrome, ID 750.00 (9 Gene)


VCP
DES
GAA
SMN1-Punktmutationsanalyse ID 714.00

SMN1-Punktmutationsanalyse, ID 714.00 (1 Gene)


Vakuoläre Myopathie ID 834.00

Vakuoläre Myopathie, ID 834.00 (12 Gene)


VCP
GNE
DES
GAA
Zentronukleäre Myopathie ID 028.01

Zentronukleäre Myopathie , ID 028.01 (5 Gene)