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NGS Analysen

Muskelerkrankungen

Autosomal dominante Herz- und Skelettmuskelbeteiligung ID 738.00

Autosomal dominante Herz- und Skelettmuskelbeteiligung, ID 738.00 (11 Gene)


DES
Axiale Myopathie, adult-onset, dominant ID 824.00

Axiale Myopathie, adult-onset, dominant, ID 824.00 (3 Gene)


Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal dominant ID 253.01

Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal dominant, ID 253.01 (7 Gene)


TK2
Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal rezessiv ID 254.00

Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal rezessiv, ID 254.00 (11 Gene)


TK2
CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome - Basisdiagnostik ID 246.00

CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome - Basisdiagnostik, ID 246.00 (14 Gene)


Core-Myopathie, Rigid-Spine ID 751.00

Core-Myopathie, Rigid-Spine, ID 751.00 (4 Gene)


CPT2-Mangel

CPT2-Mangel (1 Gene)


Einschlusskörper Myopathie/distale Myopathie ID 574.01

Einschlusskörper Myopathie/distale Myopathie, ID 574.01 (9 Gene)


VCP
GNE
DES
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie ID 022.01

Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, ID 022.01 (4 Gene)


EMD
FSHD2 und FSHD1-Phänokopien ID 252.02

FSHD2 und FSHD1-Phänokopien, ID 252.02 (7 Gene)


VCP
Gliedergürtel-Muskeldystrophien / LGMD (nicht-DMD-assoziiert) ID 247.00

Gliedergürtel-Muskeldystrophien / LGMD (nicht-DMD-assoziiert), ID 247.00 (8 Gene)


Glutarazidurie Typ 2 (ETFDH)

Glutarazidurie Typ 2 (ETFDH) (1 Gene)


Kongenitale Muskeldystrophie - Kollagen6-assoziiert (Bethlem/Ullrich) ID 249.00

Kongenitale Muskeldystrophie - Kollagen6-assoziiert (Bethlem/Ullrich), ID 249.00 (3 Gene)


McArdle (PYGM)

McArdle (PYGM) (1 Gene)


Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung - Basisdiagnostik ID 256.00

Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung - Basisdiagnostik, ID 256.00 (10 Gene)


Morbus Pompe (GAA)

Morbus Pompe (GAA) (1 Gene)


Muskeldystrophie Duchenne / Becker-Kiener ID 020.00

Muskeldystrophie Duchenne / Becker-Kiener, ID 020.00 (1 Gene)


DMD
Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant ID 037.03
Myofibrilläre Myopathie ID 575.01

Myofibrilläre Myopathie , ID 575.01 (9 Gene)


DES
Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel ID 089.05
Nemaline Myopathie (ACTA1)

Nemaline Myopathie (ACTA1) (1 Gene)


Nemaline Myopathie (NEB)

Nemaline Myopathie (NEB) (1 Gene)


Proximale Myopathie mit Myalgien / adult ID 827.00

Proximale Myopathie mit Myalgien / adult, ID 827.00 (10 Gene)


GAA
Rigid Spine Syndrome ID 840.00

Rigid Spine Syndrome, ID 840.00 (6 Gene)


RYR1 Gen ID 257.00

RYR1 Gen, ID 257.00 (1 Gene)


Skapuloperoneale Syndrome ID 750.00

Skapuloperoneale Syndrome, ID 750.00 (9 Gene)


VCP
DES
GAA
SMN1-Punktmutationsanalyse ID 714.00

SMN1-Punktmutationsanalyse, ID 714.00 (1 Gene)


Strukturmyopathie - Basisdiagnostik Säugling ID 294.00

Strukturmyopathie - Basisdiagnostik Säugling, ID 294.00 (4 Gene)


Vakuoläre Myopathie ID 828.00

Vakuoläre Myopathie, ID 828.00 (12 Gene)


VCP
GNE
DES
GAA
Vakuoläre Myopathie ID 834.00

Vakuoläre Myopathie, ID 834.00 (12 Gene)


VCP
GNE
DES
GAA
Viszerale Myopathie (ACTG2)

Viszerale Myopathie (ACTG2) (1 Gene)


Zentronukleäre Myopathie ID 028.01

Zentronukleäre Myopathie , ID 028.01 (5 Gene)


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