Muskelerkrankungen

Autosomal dominante Herz- und Skelettmuskelbeteiligung, ID 738.00 (11 Gene)

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Axiale Myopathie, adult-onset, dominant, ID 824.00 (3 Gene)

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Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal dominant, ID 253.01 (7 Gene)

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Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie (CPEO), autosomal rezessiv, ID 254.00 (11 Gene)

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CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome, ID 033.03 (34 Gene)

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CMS - Kongenitale Myasthene Syndrome - Basisdiagnostik, ID 246.00 (14 Gene)

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Core-Myopathie, Rigid-Spine, ID 751.00 (4 Gene)

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CPEO und Phänokopien, ID 255.00 (35 Gene)

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CPT2-Mangel (1 Gene)

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Einschlusskörper Myopathie/distale Myopathie, ID 574.01 (9 Gene)

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Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, ID 022.01 (4 Gene)

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FSHD1 und FSHD2 Methylierungsanalyse (1 Gene)

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FSHD2 und FSHD1-Phänokopien, ID 252.02 (7 Gene)

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Gliedergürtel-Muskeldystrophien / LGMD (nicht-DMD-assoziiert), ID 247.00 (8 Gene)

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Glutarazidurie Typ 2 (ETFDH) (1 Gene)

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Kongenitale Muskeldystrophie, ID 251.00 (29 Gene)

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Kongenitale Muskeldystrophie - Dystroglycanopathien, ID 031.02 (14 Gene)

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Kongenitale Muskeldystrophie - Kollagen6-assoziiert (Bethlem/Ullrich), ID 249.00 (3 Gene)

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Kongenitale zentrale Hypoventilation (PHOX2B) (1 Gene)

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Leitsymptom Kontrakturen und/oder Rigid Spine, ID 043.01 (26 Gene)

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MAD-Mangel, AMPD1, c.133C>T (p.Gln45*) (1 Gene)

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McArdle (PYGM) (1 Gene)

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Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung - Basisdiagnostik, ID 256.00 (10 Gene)

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Metabolische Myopathie / Fettsäureoxidationsstörung / Myalgien / Rhabdomyolyse, ID 025.02 (30 Gene)

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Mitochondriale Myopathie (Erwachsenenalter), ID 752.00 (14 Gene)

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Morbus Pompe (GAA) (1 Gene)

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Muskeldystriphie Duchene / Becker (DMD-Dosisanalyse) (1 Gene)

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Muskeldystrophie Duchenne / Becker-Kiener, ID 020.00 (1 Gene)

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Muskelschwäche Erwachsenenalter, ID 045.02 (105 Gene)

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Muskelschwäche, Säuglings- bis Kindesalter, Floppy Infant, ID 037.03 (130 Gene)

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Myofibrilläre Myopathie , ID 575.01 (9 Gene)

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Myopathien/Muskeldystrophien - Gesamtpanel, ID 089.05 (215 Gene)

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Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1), DMPK-Repeat (1 Gene)

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Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2), CNBP-Repeat (1 Gene)

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Nemaline Myopathie (ACTA1) (1 Gene)

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Nemaline Myopathie (NEB) (1 Gene)

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Neonatale Apnoen, ID 038.01 (13 Gene)

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Okulopharyngeale Muskeldystrophie / OPMD (PABPN1-Repeat) (1 Gene)

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Proximale Myopathie mit Myalgien / adult, ID 827.00 (10 Gene)

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Rigid Spine Syndrome, ID 840.00 (6 Gene)

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RYR1 Gen, ID 257.00 (1 Gene)

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Skapuloperoneale Syndrome, ID 750.00 (9 Gene)

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SMN1-Punktmutationsanalyse, ID 714.00 (1 Gene)

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Strukturmyopathie - Basisdiagnostik Säugling, ID 294.00 (4 Gene)

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Strukturmyopathien - Nemaline / Core / Zentronuklär, ID 026.04 (19 Gene)

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Vakuoläre Myopathie, ID 828.00 (12 Gene)

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Vakuoläre Myopathie, ID 834.00 (12 Gene)

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Viszerale Myopathie (ACTG2) (1 Gene)

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Zentronukleäre Myopathie , ID 028.01 (5 Gene)

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