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Seit dem 1. Oktober 2020 wird die Untersuchung zur Bestimmung des Metabolisierungsstatus von Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) vor einer systemischen Therapie mit 5-Fluorouracil (5-FU) oder dessen Vorstufen für gesetzlich versicherte Patienten von den Krankenkassen übernommen. Die Leistung wurde unter der Gebührenordnungsposition (GOP) 32867 neu in den einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM) aufgenommen. Die Testung wird einmal im Krankheitsfall des Patienten übernommen. Bei der Genotypisierung wird das DPYD-Gen auf die Varianten c.1905+1G>A, c.1679T>G, c.2846A>T und c.1236G>A/HapB3 untersucht.
In der Veröffentlichung mit dem Titel „Critical assessment of Secondary findings in genes linked to primary arrhythmia syndromes“ geht es um die kritische Bewertung von sogenannten Nebenbefunden (engl. secondary findings), die im Rahmen einer genetischen Diagnostik ermittelt wurden, die aber nicht mit der ursprünglichen Fragestellung in Verbindung stehen und dennoch Bedeutung für die Gesundheit der untersuchten Person und/oder ihrer Verwandten haben.
Im Webinar vom 30.09.2020 hat Prof. Dr. med. Elke Holinski-Feder vom Medizinisch Gene- tischen Zentrum in München über das Thema HNPCC-assoziierte Tumorrisikosyndrome refe- riert. Den Vortrag können Sie sich nun auf der Website des ERN anhören.
