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03.05.2021 - Im zweiten Teil unserer Fortbildungsreihe möchten wir neue Impulse hinsichtlich der Notwendigkeit der Interdisziplinarität für die Betreuung der Kinder mit Entwicklungsauffälligkeiten und syndromalen Erkrankungen geben.
16.06.2021 – Das Webinar "Lynch-Syndrom" bietet eine Übersicht zur genetischen Grundlage dieser Erkrankung, vor allem aber ein Update zu wesentlichsten Neuerungen in der klinischen Betreuung der Patienten. Angesprochen sind Allgemeinmediziner, Gastroenterologen, Chirurgen, Gynäkologen, Urologen und Onkologen.
CANVAS (Zerebelläre Ataxie, Neuropathie, vestibuläre Areflexie Syndrom) ist eine langsam progrediente Erkrankung des Erwachsenenalters mit einer zerebellären, vestibulären und propriozeptiven Funktions-störung. Erste Symptome treten häufig erst in der fünften oder sechsten Lebensdekade auf. Die Erkrankung beruht auf der biallelischen Repeat-Expansion im RFC1-Gen ...
Die mit biallelischen Varianten des SORD-Gens assoziierte Charcot-Marie-Tooth (CMT) – Neuropathie manifestiert sich ähnlich wie eine klassische CMT2 Neuropathie und zeigt axonale Veränderungen in der Elektrophysiologie. Bei im Vordergrund stehender motorischer Beteiligung...
