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Informationen aus dem MGZ

Webinar am 02. Februar: NIPT-Patientenaufklärung - was gibt es zu beachten?

Das Patientenaufklärungsgespräch für einen NIPT – Was sind die essenziellen Inhalte hinsichtlich Ablauf, Testoptionen, Ergebnissen und der Grenzen des NIPT?

Humangenetik Pränatalmedizin

Fachinformationen

NIPT für Mikrodeletionssyndrome

Eine Testung auf Mikrodeletionssyndrome, wie z.B. das DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletion) wird nicht im Rahmen des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) am MGZ durchgeführt. In einem kürzlich in der New York Times erschienenen Artikel wird die hohe Anzahl von falsch-positiven Ergebnissen bei NIPT auf Mikrodeletionssyndrome wie DiGeorge-, Prader-Willi-/Angelman-, Wolf-Hirschhorn-Syndrom u. w. thematisiert.

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Humangenetik Pränatalmedizin

Fachinformationen

Neues Anforderungsformular Exom Diagnostik

Über das neue Anforderungsformular Exom Diagnostik können die Exom- bzw. Exom-Trio Analyse angefordert werden.

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Humangenetik

Fachinformationen

Pränatale Exomanalysen

Bei sonographisch festgestellten fetalen Fehlbildungen ist die Exomanalyse nach der konventionellen Karyotypisierung eine diagnostische Option, mit der sowohl monogene Erkrankungen erkannt, als auch Hinweise auf genomische Kopienzahlabweichungen gewonnen werden können.

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Humangenetik Pränatalmedizin

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NIPT für Mikrodeletionssyndrome

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Pränatale Exomanalysen

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