Unsere Praxis unterstützt die bundesweite Protestaktion und bleibt am Montag, den 2.10.2023 geschlossen.
Für Notfalltermine stehen wir Ihnen selbstverständlich zur Verfügung.
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Besuchen Sie uns auf dem DOG - Kongress vom 28.9. - 01.10. 2023 in Berlin
Das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum ist mit einem Stand auf dem DOG - Kongress vom 28.9. - 01.10. 2023 in Berlin vertreten. Über Ihren Besuch am MGZ-Stand (Standnummer H30) freuen wir uns.
Die 5q-Spinale Muskelatrophie (SMA) wurde aufgrund der hohen therapeutischen Relevanz in das Neugeborenenscreening aufgenommen und gehört gleichzeitig zu den Erkrankungen, die in einer shortread-NGS basierten Exomanalyse üblicherweise nicht erkannt werden. In einer aktuellen Publikation wird ein am MGZ eingeführter bioinformatischer Workflow vorgestellt, der diese wichtige therapeutische Lücke schließt.
Von fast 7000 Personen, mit Verdacht auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs wurden die aus der Diagnostik vorliegenden Exomdaten für unterschiedliche virtuelle NGS-panels ausgewertet. Die Diagnoseraten schwanken zwischen 7,8 % und 11,6 %, für 1 % ergaben sich Zusatzbefunde. Zum vollständigen Artikel.