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MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum München

Inhabergeführte Praxis und Labor für Humangenetik

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Informationen aus dem MGZ

Webinar am 02. Februar: NIPT-Patientenaufklärung - was gibt es zu beachten?

Das Patientenaufklärungsgespräch für einen NIPT – Was sind die essenziellen Inhalte hinsichtlich Ablauf, Testoptionen, Ergebnissen und der Grenzen des NIPT?

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Fachinformationen

NIPT für Mikrodeletionssyndrome

Eine Testung auf Mikrodeletionssyndrome, wie z.B. das DiGeorge-Syndrom (22q11.2-Deletion) wird nicht im Rahmen des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) am MGZ durchgeführt. In einem kürzlich in der New York Times erschienenen Artikel wird die hohe Anzahl von falsch-positiven Ergebnissen bei NIPT auf Mikrodeletionssyndrome wie DiGeorge-, Prader-Willi-/Angelman-, Wolf-Hirschhorn-Syndrom u. w. thematisiert.

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Fachinformationen

Pränatale Exomanalysen

Bei sonographisch festgestellten fetalen Fehlbildungen ist die Exomanalyse nach der konventionellen Karyotypisierung eine diagnostische Option, mit der sowohl monogene Erkrankungen erkannt, als auch Hinweise auf genomische Kopienzahlabweichungen gewonnen werden können.

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Unsere Zahlen im Jahr 2021

  • 4434

    Genetische Beratungen
  • 18519

    Proben
  • 7797

    Exome
  • 150

    Mitarbeiter