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Fachinformationen

FSHD-Diagnostik im Wandel: Neue molekulargenetische Verfahren im Überblick

Bridging past and future: the evolution of genetic diagnosis in FSHD and the role of emerging technologies in a globalized framework

Die molekulargenetische Diagnose der Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) stellt in vielen Fällen weiterhin eine Herausforderung in der humangenetischen Routinediagnostik dar. Klassische Methoden wie der Southern Blot stoßen insbesondere bei komplexen oder atypischen Fällen an ihre Grenzen. Daher gewinnen neue molekulargenetische Methoden, wie die im MGZ standardmäßig angewandte Methylierunganalyse, oder die aktuell im Forschungskontext verwendete long-read Sequenzierung immer stärker an Bedeutung. In einer aktuellen Übersichtsarbeit unter Beteiligung des MGZ werden Vor- und Nachteile von etablierten und aufkommenden Diagnostikverfahren im Kontext aktueller klinischer Studien diskutiert.

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Informationen aus dem MGZ

Besuch von Herrn Dr. Pilsinger am MGZ

Welche Rolle spielt die Humangenetik für die Medizin der Zukunft? Diese Frage stand am 30.03.2026 im Mittelpunkt des Besuchs von Dr. Stephan Pilsinger am MGZ – Medizinisch Genetisches Zentrum. Dr. Pilsinger ist Mitglied des Deutschen Bundestages und Stellvertretender Vorsitzender des Ausschusses für Gesundheit.

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Fachinformationen

Validierungsstrukturen für Sequenzvarianten von unklarer Bedeutung bei erblichen Krebserkrankungen

Validation structures for sequence variants of uncertainsigniﬁcance in hereditary cancer

Hereditäre Krebserkrankungen gehören zu den häufigsten Erbkrankheiten und sind für fast 10 % aller soliden Tumoren verantwortlich. Genetische Tests sind daher ein zentraler Bestandteil von Diagnostik und Prävention. Eine große Herausforderung dabei bleibt jedoch die Interpretation von Varianten unklarer Signifikanz (VUS), welche immerhin knapp 40 % der in ClinVar gemeldeten Varianten in Bezug auf hereditäre Krebserkrankungen ausmachen.

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Humangenetik Onkologie

Fachinformationen

Liquid Biopsy Analyse eröffnet neue Therapieoption für Patientinnen mit Mammakarzinom

Die Europäische Arzneimittelagentur (EMA) hat mit der Zulassung von Imlunestrant einen wichtigen Fortschritt in der Behandlung des hormonrezeptorpositiven, HER2-negativen fortgeschrittenen oder metastasierten Mammakarzinoms mit ESR1-Variante ermöglicht. Eine zentrale Rolle spielt dabei die Liquid Biopsy, mit der sich ESR1-Varianten minimalinvasiv nachweisen lassen und die damit eine biomarkerbasierte, personalisierte Therapieentscheidung unterstützt.

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Humangenetik Onkologie

Informationen aus dem MGZ

Editor’s Choice – Genetics in Medicine Open

Wir freuen uns, dass das Paper „Reclassification of VUS in BRCA1 and BRCA2 using the new BRCA1/BRCA2 ENIGMA track set demonstrates the superiority of ClinGen ENIGMA Expert Panel specifications over the standard ACMG/AMP classification system“ unserer Kollegin Dr. Benet-Pagès als Editor’s Choice-Artikel 2025 von Genetics in Medicine Open ausgewählt wurde. Ausgezeichnet werden Studien, die wichtige Fortschritte beleuchten und die Zukunft der genetischen Medizin prägen.

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