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MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum München

Inhabergeführte Praxis und Labor für Humangenetik

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Informationen aus dem MGZ

Human Mutation Spezial Ausgabe zum Thema “Variant Effect Prediction"

Die Zeitschrift „Human Mutation“ befasst sich schwerpunktmäßig mit Varianten im menschlichen Genom und deckt das gesamte Spektrum von den Methoden zum Nachweis von Varianten bis hin zur Beantwortung der entscheidenden diagnostischen Frage ab: "Welche Folgen hat der Nachweis einer bestimmten DNA-Variante für die Gesundheit des Individuums?" Dr. rer. nat. Andreas Laner ist federführender Gast-Editor für diese Spezial-Ausgabe, die einen Überblick über die Einschätzung genomischer Varianten hinsichtlich der klinischen Wirkung bietet.

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Informationen aus dem MGZ

Variant effect prediction training course (veptc 2022) vom 20. bis 22. September 2022 in Nicosa, Zypern (Hybrid)

Der Variant effect prediction course wird vom 20. bis 22. September 2022 in Nicosa, Zypern stattfinden. Dr. rer. nat. Andreas Laner ist Organisator dieses Kurses und hält u.a. folgenden Vortrag und Workshop: „Variant Classification - ACMG Recommendations“. Hier finden Sie das Programm sowie die Anmeldung für den Hybrid-Kurs.

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Fachinformationen

Ergebnisse von 1030 Exomen bei Kindern mit Entwicklungsverzögerung – eine Studie der NASGE

Die Kooperationspartner der NASGE – Nationale Allianz für seltene Erkrankungen haben gemeinsam 1030 Fälle von Kindern mit einer Entwicklungsverzögerung, bei denen im ersten Halbjahr 2022 eine Exom-Analyse durchgeführt wurde, ausgewertet. Bei 26,2 % der Kinder konnte eine sichere Diagnose gestellt werden; die Aufklärungsrate erhöhte sich auf 35,2 % bei Trio-Exom-Analysen. Die vollständige Studie wurde aktuell in der Zeitschrift Neuropädiatrie in Klinik und Praxis veröffentlicht.

 

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Informationen aus dem MGZ

4th Course in Hereditary Cancer Genetics: 20. bis 23. September 2022 in Bertinoro, Italien

Der 4th Course in Hereditary Cancer Genetics wird vom 20. bis 23. September 2022 in Bertinoro, Italien stattfinden. Das MGZ - Medizinisch Genetisches Zentrum ist Mitorganisator.

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Unsere Zahlen im Jahr 2022 (Q1+Q2)

  • 2328

    Genetische Beratungen
  • 11154

    Proben
  • 7144

    Exome
  • 168

    Mitarbeiter