Die 5q-Spinale Muskelatrophie (SMA) wurde aufgrund der hohen therapeutischen Relevanz in das Neugeborenenscreening aufgenommen und gehört gleichzeitig zu den Erkrankungen, die in einer shortread-NGS basierten Exomanalyse üblicherweise nicht erkannt werden. In einer aktuellen Publikation wird ein am MGZ eingeführter bioinformatischer Workflow vorgestellt, der diese wichtige therapeutische Lücke schließt.