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NIPT Chromosomen

Der NIPT Chromosomen  wird durch das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum in München als eine ärztliche Leistung durchgeführt. Die vollständige Laboranalyse sowie die medizinische Interpretation des Testergebnisses obliegen somit der Verantwortung von Fachärztinnen/Fachärzten für Humangenetik.

Das angewandte Testverfahren (VeriSeq NIPT, Illumina) basiert auf einem Whole-Genome Next Generation Sequencing (NGS) nach Isolierung und Quantifizierung von zellfreier DNA (cfDNA) aus mütterlichem Plasma. Das gesamte Testverfahren inklusive der verwendeten bioinformatischen Analysesoftware ist CE-gekennzeichnet und ermöglicht (je nach gewählter Testoption) die Ermittlung eines erhöhten Risikos für eine fetale Trisomie 21, 18 und 13 sowie für gonosomale Aneuploidien: Monosomie X (Turner-Syndrom), XXX (Triple X), XXY (Klinefelter Syndrom) und XYY (Jacobs Syndrom) sowie den Nachweis Y-chromosomaler Sequenzen (chromosomale Geschlechtsbestimmung). Zusätzlich besteht die Testoption 3 Plus mit einem genomweiten Screenings bezüglich Deletionen/Duplikationen (ab 7 Mb) bzw. Aneuploidien aller Autosomen.

Testvarianten

Die folgenden Testvarianten (ab SSW 9+0 p.m.) sind aktuell auswählbar:

  • 169 € - Option 1: Trisomie 21
  • 228 € - Option 2: Trisomie 21, 18, 13
  • 268 € - Option 3: Trisomie 21, 18, 13 und bestimmte gonosomale Aneuploidien
  • 318 € - Option 3 Plus: Fehlverteilungen aller Chromosomen inkl. Gonosomen (außer bei Zwillingsschwangerschaften) sowie CNVs ab einer Größe von 7 Mb

Bei allen Optionen ist die Geschlechtsbestimmung, wenn gewünscht, inklusive.

Das Ergebnis des Tests liegt nach wenigen Tagen (i. d. R. 4-6 Werktagen) vor. Eine Testdurchführung ist auch für Zwillingsschwangerschaften (exklusive Testoption 3), nach IVF-Behandlung (ggfs. mit Eizellspende) und unter Heparintherapie möglich.

 

Ärztlichen Kolleginnen und Kollegen steht das Team unserer FachärztInnen für Humangenetik bei Rückfragen auch außerhalb unserer offiziellen Sprechzeiten zur Verfügung. Unser Sekretariat unterstützt Sie gerne bei einer Terminfindung  unter +49 (0) 89 / 30 90 88 60

Ausführliche Informationen finden Sie auch im Download der Informationsbroschüre für werdende Eltern.