der NIPT wird durch das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum in München als eine ärztliche Leistung durchgeführt. Die vollständige Laboranalyse sowie die medizinische Interpretation des Testergebnisses obliegen somit der Verantwortung von Fachärztinnen/Fachärzten für Humangenetik.
Das angewandte Testverfahren (VeriSeq NIPT, Illumina) basiert auf einem Whole-Genome Next Generation Sequencing (NGS) nach Isolierung und Quantifizierung von zellfreier DNA (cffDNA) aus mütterlichem Plasma. Das gesamte Testverfahren inklusive der verwendeten bioinformatischen Analysesoftware ist CE-gekennzeichnet und ermöglicht (je nach gewählter Testoption) die Ermittlung eines erhöhten Risikos für eine fetale Trisomie 21, 18 und 13 sowie für gonosomale Aneuploidien: Monosomie X (Turner-Syndrom), XXX (Triple X), XXY (Klinefelter Syndrom und XYY (Jacobs Syndrom) sowie den Nachweis Y-chromosomaler Sequenzen (chromosomale Geschlechtsbestimmung). Zusätzlich besteht die Testoption eines genomweiten Screenings bezüglich Deletionen/Duplikationen (ab 7 Mb) bzw. Aneuploidien aller Autosomen
Testvarianten
Die folgenden Testvarianten (ab SSW 9+0 p.m.) sind aktuell auswählbar:
