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NIPT

Nicht-invasiver Pränataltest am MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrum

Fachärztliche Informationen

Der NIPT wird durch das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum in München als eine ärztliche Leistung durchgeführt. Die vollständige Laboranalyse sowie die medizinische Interpretation des Testergebnisses obliegen somit der Verantwortung von Fachärztinnen/Fachärzten für Humangenetik.

Das angewandte Testverfahren (VeriSeq NIPT, Illumina) basiert auf einem Whole-Genome Next Generation Sequencing (NGS) nach Isolierung und Quantifizierung von zellfreier DNA (cffDNA) aus mütterlichem Plasma. Das gesamte Testverfahren inklusive der verwendeten bioinformatischen Analysesoftware ist CE-gekennzeichnet und ermöglicht (je nach gewählter Testoption) die Ermittlung eines erhöhten Risikos für eine fetale Trisomie 21, 18 und 13 sowie für gonosomale Aneuploidien: Monosomie X (Turner-Syndrom), XXX (Triple X), XXY (Klinefelter Syndrom und XYY (Jacobs Syndrom) sowie den Nachweis Y-chromosomaler Sequenzen (chromosomale Geschlechtsbestimmung).

Die folgenden Testvarianten (ab SSW 9+0 p.m.) sind aktuell auswählbar:

*gonosomale Aneuploidien im Testumfang: Monosomie X (Turner-Syndrom), XXX (Triple X), XXY (Klinefelter Syndrom und XYY (Jacobs Syndrom). Gonosomale Aneuploidien können nur bei Einlingsschwangerschaften analysiert werden

 

Das Ergebnis des Tests liegt nach wenigen Tagen (i. d. R. 4-6 Werktagen) vor. Eine Testdurchführung ist auch für Zwillingsschwangerschaften (exklusive Testoption 3), nach IVF-Behandlung (ggfs. mit Eizellspende) und unter Heparintherapie möglich.

Eine kostenlose Bestellung von Entnahme-Sets ist über folgendendes Formular möglich:

 

Ärztlichen Kolleginnen und Kollegen steht das Team unserer FachärztInnen für Humangenetik bei Rückfragen auch außerhalb unserer offiziellen Sprechzeiten zur Verfügung. Unser Sekretariat unterstützt Sie gerne bei einer Terminfindung  unter +49 (0) 89 / 30 90 88 60

Das angewandte NIPT-Verfahren

 

Das angewandte Testverfahren (VeriSeq NIPT, Illumina) basiert auf einem Whole-Genome Next Generation Sequencing (NGS) nach Isolierung und Quantifizierung von zellfreier DNA (cffDNA) aus mütterlichem Plasma. Das Testverfahren inklusive der verwendeten bioinformatischen Analysesoftware ist CE-gekennzeichnet und ermöglicht aktuell (je nach gewählter Testoption) die Ermittlung eines erhöhten Risikos für eine fetale Trisomie 21, 18 und 13 sowie für gonosomale Aneuploidien: Monosomie X (Turner-Syndrom), XXX (Triple X), XXY (Klinefelter Syndrom und XYY (Jacobs Syndrom) sowie den Nachweis Y-chromosomaler Sequenzen (chromosomale Geschlechtsbestimmung).

In medizinisch begründeten Einzelfällen kann nach ärztlicher Rücksprache eine erweiterte Dateninterpretation im Hinblick auf Aneuploidien anderer Chromosomen oder struktureller Chromosomenstörungen erfolgen.

Daten zur Leistungsbewertung des NIPT-Verfahrens

 

Der NIPT Nicht-invasive Pränataltest (Bluttest) kann mit einer hohen Wahrscheinlichkeit die Trisomien 21, 13 und 18 erkennen, für Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen erzielt der Test geringere, aber gleichwohl hohe Erkennungsraten. Eine Leistungsbewertung des im MGZ angewandte NIPT-Verfahrens (CE-zertifiziertes VeriSeq NIPT, Illumina) ergab in einer klinischen Studie mit 2.243 Proben (Einlings- und Zwillingsschwangerschaften) eine sehr hohe Testgüte:

Die Testgüte-Kriterien der Sensitivität und Spezifität geben die Wahrscheinlichkeit an, dass eine Schwangerschaft, in der tatsächlich eine bestimmte Chromosomenstörung vorliegt, auch ein positives Testergebnis erhält (richtig positiv) bzw. die Wahrscheinlichkeit, dass eine Schwangerschaft, in der eine bestimmte Chromosomenstörung nicht vorliegt, auch ein negatives Testergebnis erhält (richtig negativ). Für die autosomalen Trisomien 21, 18 und 13 konnte in der Testkohorte eine Sensitivität und Spezifität von jeweils >99,9% ermittelt werden.

Grundsätzlich gilt, dass eine Leistungsbewertung eines NIPT im Hinblick auf gonosomale Aneuploidien (Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen) im Rahmen einer klinischen Studie schwieriger ist. Da die meisten Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen nicht zu klinisch erkennbaren fetalen oder neonatalen Auffälligkeiten führen, können falsch-negative Testergebnisse unerkannt bleiben. Umgekehrt sind – auch aufgrund biologischer Besonderheiten wie maternaler Mosaikzellinien – falsch-positive Testergebnise möglicherweise häufiger (Bianchi DW, et al. Fetal sex chromosome testing by maternal plasma DNA sequencing: clinical laboratory experience and biology. Obstet Gynecol. 2015;125:375-82). Fetale Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen, die in einer zytogenetischen Untersuchung bestätigt worden waren, wurden in der klinischen Studie durch den Test in den meisten Fällen erkannt und ergaben Konkordanzraten von 90,5% für X0 (19 von 21 bestätigten Fällen wurden richtig erkannt), 100% für XXX (17 von 17 bestätigten Fällen wurden richtig erkannt), 100% für XXY (23 von 23 bestätigten Fällen wurden richtig erkannt) und 91,7% für XYY (11 von 12 bestätigten Fällen wurden richtig erkannt).

Der positive Vorhersagewert (PPV) eines Test ist ein statistischer Wert, der die Wahrscheinlichkeit angibt, dass eine getestete Chromosomenstörung bei einem auffälligen Testergebnis tatsächlich vorliegt.  Dieser Wert ist – anders als die Testparameter Sensitivität und Spezifität - von der Hintergrundwahrscheinlichkeit für die getestete Chromosomenstörung und somit von der Prävalenz (Häufigkeit) in der getesteten Population abhängig. Je seltener eine getestete Chromosomenveränderung ist, desto geringer ist demnach der PPV bei einem positiven Testergebnis. Der PPV ist für die Trisomie 21 zwischen 33% (bei Prävalenz von 0,05%) und 95% (bei Prävalenz von 2%), für die Trisomie 18 zwischen 23% (bei Prävalenz von 0,03%) und 83% (bei Prävalenz von 0,5%) und für die Trisomie 13 zwischen 9% (bei Prävalenz von 0,01) und 67% (bei Prävalenz von 0,2%) anzugeben.  Auffällige Testergebnisse müssen daher immer durch eine diagnostische Untersuchung/Punktion bestätigt werden. Die Testergebnisse dürfen nicht als alleinige Grundlage für die Diagnose oder Entscheidungen hinsichtlich einer Fortsetzung oder eines Abbruchs der Schwangerschaft verwendet werden.

Das am MGZ - Medizinisch Genetischen Zentrum unter fachärztlicher Aufsicht angewandte NIPT-Verfahren (VeriSeq NIPT, Illumina) ist CE-zertifiziert. Dies bedeutet, dass das Testverfahren von einer unabhängigen Prüfstelle, die in staatlichem Auftrag handelt, zugelassen wurde.

Dennoch ist ein NIPT Nicht-invasiver Pränataltest (Bluttest) in der Schwangerschaft generell keine diagnostische Untersuchung, sondern er dient dazu, Aussagen zur Wahrscheinlichkeit der getesteten genetisch bedingten Abweichung des Fetus zu treffen. Ein unauffälliger Befund bedeutet somit in der Praxis nicht, dass die getestete fetale Auffälligkeit vollständig und mit 100%iger Sicherheit ausgeschlossen ist. Umgekehrt sollte ein auffälliger Befund immer durch andere, meist invasive Verfahren überprüft werden.

 

NIPT als ärztliche Leistung

 

Nicht-invasive Pränataltests (NIPTs) sind seit 2012 in Deutschland verfügbar und werden aktuell von verschiedenen, auch von nicht-ärztlichen Anbietern angeboten. Am MGZ - Medizinisch Genetischen Zentrum wird der gesamte Ablauf der Analyse unter Aufsicht und nach fachlicher Weisung durch FachärztInnen für Humangenetik durchgeführt. Die erhaltenen Ergebnisse werden durch unsere Ärzte auf Plausibilität überprüft und medizinisch validiert. Die Durchführung des NIPT – Nicht-invasiven Pränataltest und die medizinische Interpretation des Testergebnisses liegen somit in ärztlicher Hand und in der Verantwortung und haftungsrechtlichen Absicherung von FachärztInnen für Humangenetik. Somit erhalten Sie einen Befund, der nicht mehr durch Sie validiert, abgesichert und verantwortet werden muss, wie es im Falle von nicht-ärztlichen Leistungserbringern der Fall ist

Darüber hinaus stehen wir Ihnen selbstverständlich bei allen weiterführenden Fragestellungen in kollegialer Weise zur Verfügung.

Als ärztliche Leistung erfolgt eine Abrechnung als individuelle Gesundheitsleistung (IGeL) nach GOÄ. Für ärztliche Leistungen besteht auf Antrag die Möglichkeit einer Kostenübernahme durch die gesetzliche oder private Krankenkasse. Eine teilweise oder vollständige Kostenübernahme liegt im Ermessen des Versicherers.

Technologiewechsel am MGZ Labor: Vom PraenaTest® (Eurofins LifeCodexx GmbH) zum CE-zertifizierten VeriSeq NIPT (Illumina)

 

Seit Einführung des PraenaTest® (LifeCodexx AG, jetzt Eurofins LifeCodexx GmbH) wurden am Laborstandort in München unter dort fachärztlicher Verantwortung im Rahmen von praena bayern über 5000 Analysen durchgeführt, die uns von der Leistungsfähigkeit des NGS-basierten NIPT-Verfahrens überzeugt haben. Gleichzeitig ist uns in dieser Zeit noch mehr bewusst geworden, welche Verantwortung wir als Ärzte für diese medizinisch, gesellschaftspolitisch und nicht zuletzt ethisch relevante Leistung tragen.

Um als FachärztInnen für Humangenetik in der Patientenbetreuung und als Ihr ärztlicher Partner auf dem Gebiet der genetischen Pränataldiagnostik für zukünftige Entwicklungen der NIPT gerüstet zu sein, haben wir uns im Oktober 2019 für einen Technologiewechsel im Bereich der nicht-invasiven pränatalen Untersuchung und für eine Verwendung des CE-zertifizierten VeriSeq NIPT der Firma Illumina entschieden.

Das angewandte Testverfahren beim NIPT – Nicht-invasiven Pränataltest (VeriSeq NIPT, Illumina) basiert auf einem Whole-Genome Next Generation Sequencing (NGS) nach Isolierung von zellfreier DNA (cffDNA) aus mütterlichem Plasma. Die Daten zur Leistungsbewertung des Tests und die international breite Anwendung haben uns von der hohen Qualität und Zuverlässigkeit des Tests für die klinische Routine zum aktuellen Stand überzeugt. Darüber hinaus ist zu erwarten, dass es die Technologie des Testverfahrens in Zukunft erlauben wird, über die bisherigen Testvarianten hinausgehende fetale genetische Auffälligkeiten mit medizinischer Relevanz zu erkennen. Diesen Prozess möchten wir als FachärztInnen für Humangenetik begleiten, um sich daraus ergebende Konsequenzen in der pränatalen  Diagnostik in ärztlicher Verantwortung und in einem interdisziplinären Austausch verantwortlich gestalten zu können.

Falsch positive und falsch negative Ergebnisse des NIPT – Nicht-invasiven Pränataltest

 

Im Vergleich zu einem konventionellen Trisomie-Screening (biochemische Parameter und Ultraschall) hat der NIPT – Nicht-invasive Pränataltest eine niedrigere Falsch-Positiv-Rate und birgt als nicht-invasive Untersuchungsmethode nicht das Risiko einer eingriffsbedingten Fehlgeburt. In Kombination und Ergänzung mit dem Ersttrimester-Screening kann ein NIPT in Bezug auf die Fragestellung einer Trisomie 21, 13 oder 18 die Zahl unnötiger invasiver Untersuchungen bei unauffälligen Schwangerschaften reduzieren.

 

Generell gilt aber: Das NIPT-Verfahren ist keine diagnostische Untersuchung. Der NIPT ist ein Screening-Test, der einer Wahrscheinlichkeitsberechnung dient, die bei einem auffälligen Befund durch ein anderes, meist invasives Verfahren überprüft werden muss. Es sind sowohl falsch-positive als auch falsch-negative Testergebnisse möglich. Die Testergebnisse dürfen nicht als alleinige Grundlage für die Diagnose oder Entscheidungen hinsichtlich einer Fortsetzung oder eines Abbruchs der Schwangerschaft verwendet werden.

 

Ursachen für falsch negative Ergebnisse:

Trotz einer guten Test-Sensitivität und hoher Erkennungsrate von autosomalen Trisomien, insbesondere der Trisomie 21, ist in der Aufklärung der Patientin immer auf die Möglichkeit eines falsch-negativen Testergebnisses hinzuweisen.

Ursachen für falsch positive Ergebnisse:

Falsch-positive Ergebnisse sind möglich. Für ein falsch-positives Ergebnis gibt es sowohl technisch-analytische als auch - häufiger - biologische Gründe.

Biologische Ursachen eines falsch-positiven Ergebnisses können sein:

  • sehr oft: ein auf die Plazenta beschränktes Mosaik
  • ein Vanishing Twin
  • ein (somatisches) chromosomales Mosaik der Mutter oder eine maternale Copy-Number-Variation (CNV)
  • sehr selten: eine proliferative-hämatologische oder solide Tumorerkrankung der Mutter,
  • sehr selten: Z. n. Organtransplantation, Bluttransfusion

Im Hinblick auf die Beratung der Patientin und auf Konsequenzen für die laufende Schwangerschaft sollten biologische Ursachen eines „falsch-positiven“ Ergebnisses immer in Betracht gezogen werden.

Ein auffälliges Ergebnis des NIPT – Nicht-invasiven Pränataltest sollte in jedem Fall durch eine diagnostische Punktion abgeklärt werden. Bei einer Diskrepanz von Testergebnis und dem Befund der diagnostischen Punktion bitten wir immer um Rückmeldung.

Patientenberatung bei auffälligem Ergebnis des NIPT – Nicht-invasiven Pränataltests

 

Die Testgüte-Kriterien der Sensitivität und Spezifität geben die Wahrscheinlichkeit an, dass eine Schwangerschaft, in der tatsächlich eine bestimmte Chromosomenstörung vorliegt, auch ein positives Testergebnis erhält (richtig positiv), bzw. die Wahrscheinlichkeit, dass eine Schwangerschaft, in der eine bestimmte Chromosomenstörung nicht vorliegt, auch ein negatives Testergebnis erhält (richtig negativ).

Bei einem auffälligen Testergebnis möchte die Patientin wissen, wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, dass sich das Ergebnis in einer invasiven Diagnostik bei ihr bestätigt. Um diese Frage zu beantworten ist der positive Vorhersagewert (PPV) heranzuziehen, der die Wahrscheinlichkeit angibt, dass tatsächlich eine Chromosomenstörung vorliegt, wenn das Testergebnis positiv ist. Dieser Wert hängt von zwei Faktoren ab:

  • der Falsch-Positiv-Rate des Tests und
  • der Häufigkeit des Auftretens dieser Chromosomenstörung im zugrundeliegenden Kollektiv

Daten von zwei großen Studien zur NIPT zeigten, dass der positive Vorhersagewert für eine Trisomie 21 bei Frauen mit einem a-priori niedrigen Risiko bis zu 81% betrug und für Frauen mit einem apriori hohen Risiko bis zu 94 % [1]. Die positiven Vorhersagewerte für die Trisomien 13 und 18 lagen – etwas niedriger – in einem ähnlichen Bereich. Deutlich niedriger - mit Werten nur um die 50 % - waren dagegen die positiven Vorhersagewerte für die gonosomalen Aneuploidien. Der positive Vorhersagewert sollte daher bei einem positiven Testergebnis immer mitkommuniziert werden.

Ein auffälliges Ergebnis des NIPT – Nicht-invasiven Pränataltest sollte in jedem Fall durch eine diagnostische Punktion abgeklärt werden [2,3]. Das Testergebnis darf nicht als alleinige Grundlage für die Diagnose oder Entscheidungen hinsichtlich der Fortsetzung oder Unterbrechung einer Schwangerschaft verwendet werden.

Literatur

[1] Gregg AR et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18:1056-65.

[2] Deans ZC et al. Recommended practice for laboratory reporting of non-invasive prenatal testing of trisomies 13, 18 and 21: a consensus opinion. Prenat Diagn. 2017; 37:699-704.

 [3] Van Opstal D and Srebniak MI. Cytogenetic confirmation of a positive NIPT result: evidence-based choice between chorionic villus sampling and amniocentesis depending on chromosome aberration. Expert Rev Mol Diagn. 2016;16:513-20.

Spezielle Limitationen des NIPT
 

Seltene autosomale Trisomien, strukturelle Chromosomenveränderungen, Mosaike und Polyploidie

Mit den aktuellen Testvarianten des NIPT können generell keine Aussagen zu seltenen autosomalen Trisomien, strukturellen Chromosomenveränderungen, zu Mosaiken oder einer Polyploidie getroffen werden. Chromosomenstörungen, bei denen nicht die getesteten Chromosomen bzw. Chromosomenstörungen betroffen sind, sowie andere genetische Erkrankungen, sind nicht Gegenstand der Untersuchung.

Monogenetische Erkrankungen

Andere genetische Erkrankungen dir ursächlich nicht das gesamte Chromosom betreffen, d. h. alle monogenen Erkrankungen (z. B. Syndrome mit Entwicklungsstörungen, rezessiv vererbte Stoffwechseldefekt) werden nicht erkannt.

Fetale Mosaike, fetoplazentare Diskrepanzen

Die im NIPT untersuchten DNA-Fragmente stammen (ebenso wie die Zellen der Kurzzeitkultur in der Chorionzottenbiopsie) maßgeblich aus der äußeren Zellmasse der Plazenta (dem Zytotrophoblasten) und werden durch Apoptose und Nekrose von Trophoblastzellen freigesetzt. Die Erkenntnissicherheit einer NIPT kann daher nicht größer als die Erkennungssicherheit der Direktpräparation nach einer Chorionzotten-Biopsie sein. Ebenso wie bei der Chorionzottendiagnostik können sich diskordante Ergebnisse zwischen Plazentagewebe und Fetus ergeben. Diese Situation wird bei ca. 1-2 % aller intakten Schwangerschaften beobachtet. Fetale Mosaike und fetoplazentare Diskrepanzen können Ergebnis und Interpretation eines NIPT beeinflussen. Im Falle einer fetoplazentaren Diskrepanz kann es sein, dass das NIPT-Ergebnis für das ungeborene Kind nicht repräsentativ ist. Falsch positive Testergebnisse erscheinen möglich, wenn durch den NIPT hochsensitiv (lokale) Plazentamosaike erkannt werden, die in einer Punktion entgehen weil der von einem Mosaik betroffene Bereich der Plazenta nicht biopsiert wurde und zu einem negativen CVS-Ergebnis führen. Fetale Mosaike oder fetoplazentare Diskrepanzen der Trisomien 21, 18, 13 bzw. gonosomaler Aneuploidien können einer Detektion auch entgehen und Ursache von falsch negativen Testergebnissen sein.

Vanishing Twin

Die von der Plazenta stammende cffDNA hat eine sehr kurze Halbwertszeit, sodass vorangegangene Schwangerschaften den NIPT i. d. R. nicht beeinflussen. Ein vorliegender oder nicht erkannter vanishing twin kann jedoch ausreichend cffDNA zum Gesamt-cffDNA-Anteil beitragen und das NIPT Ergebnis verfälschen. Da fetale Aneuploidien häufige Ursache eines vanishing twins sind, wird angenommen, dass eher mit einem falsch positiven NIPT Ergebnis zu rechnen ist. Möglich sind aber auch falsch negative NIPT Ergebnisse. Bei einem im Ultraschall darstellbaren vanishing twin ist ein NIPT folglich nur eingeschränkt interpretierbar. Da es wenig Daten zum Verlauf der Freisetzung von cffDNA im Resorbtionsprozess eines vanishing twins gibt, sind bei bekanntem Z. n. vanishing twin die oben genannten Einschränkungen zu bedenken.

Maternales Mosaik

Ein maternales Mosaik, z.B. für ein Turner-Syndrom (45,X/46,XX), kann zu einem auffälligen NIPT Ergebnis führen, das für das ungeborene Kind nicht repräsentativ ist. Derartige maternale Mosaike betreffen vorrangig die Gonosomen und können Ursache von falsch positiven NIPT Ergebnissen für gonosomale Aneuploidien sein.

Maternale gonosomale Aneuploidie

Eine bei der Mutter vorliegende gonosomale Aneuploidie wie das Triple X-Syndrom kann zu einem auffälligen NIPT führen, ohne dass das Ergebnis für das ungeborene Kind repräsentativ ist.

Andere maternale genetische Erkrankungen

Maternale hämatologische oder solide Tumorerkrankungen, Copy Number Variants (CNV, Kopienzahlvariationen) sowie seltene Genveränderungen in untersuchten Genregionen können in sehr seltenen Fällen zu einem diskordanten NIPT Ergebnis führen, das für das ungeborene Kind nicht repräsentativ ist.

Testversagen: „kein Ergebnis“ im NIPT – Nicht-invasiven Pränataltest

 

Ein Testversagen aufgrund eines nicht erzielbaren oder nicht interpretierbaren Ergebnisses („no call“ - Testergebnis) stellt die Patientin und die betreuende Gynäkologin/den betreuenden Gynäkologen vor Fragen.

Generell kann es auch aus technischen Gründen zu einem Testversagen kommen, ohne dass dies Bedeutung für die betreffende Schwangerschaft hat. Höhere Ausfallraten sind für die Bestimmung der gonosomalen Aneuploidien berichtet [1]. Bekannte Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit für ein Testversagen erhöhen sind eine Adipositas der Schwangeren und die Gabe von niedermolekularem Heparin. Ein Testversagen, insbesondere aufgrund eines zu niedrigen Anteils an cffDNA, wurde aber auch in Zusammenhang mit einem erhöhten Anteil (bis zu 4,7 % vs. 0,4 %) fetaler (oder plazentarer) Aneuploidien gebracht [2]. Amerikanische Fachgesellschaften empfehlen eine diagnostische Punktion, wenn eine zu geringe Menge an cffDNA als Ursache des Testversagens angesehen wird [3]. Zu der Option einer Testwiederholung, um ein Ergebnis zu erzielen, äußern sich die amerikanischen Fachgesellschaften uneinheitlich [3,4]. Da (mit)ursächliche biologische Faktoren für ein Testversagen letztlich nicht ausgeschlossen werden können, ist in Zusammenschau mit den Ultraschallbefunden und ggf. weiteren Screeningparametern im Einzellfall eine diagnostische Punktion zu erwägen, um eine fetale Chromosomenstörung auszuschließen.

Literatur:

[1] Gil MM et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Sep;50(3):302-314.

[2] Norton ME, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015; 23;372(17):1589-97.

[3] Practice Bulletin No. 163: Screening for Fetal Aneuploidy. Committee on Practice Bulletins—Obstetrics, Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine. Obstet Gynecol. 2016;127(5):e123-37.

[4] Gregg AR, et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2016;18(10):1056-65.

NIPT bei Heparin-Therapie

 

Die Gabe von niedermolekularem Heparin kann Einfluss auf die Qualitätsparameter haben, die bei Durchführung eines NIPT erfüllt sein müssen. Eine Heparin-Gabe erhöht somit die Wahrscheinlichkeit für die Patientin, dass kein Testergebnis erzielt werden kann (Testversagen). Eine Heparin Gabe stellt aber keine Kontraindikation für eine Testdurchführung durch. Stellen Sie sicher, dass die Blutentnahme für den NIPT kurz vor der nächsten Heparin-Gabe erfolgt. Zu diesem Zeitpunkt ist der Gehalt an niedermolekularem Heparin im Blut der Patientin am niedrigsten.

NIPT bei Auffälligkeiten im Ultraschall ?

 

Bei Auffälligkeiten im Ultraschall ist in der Regel eine diagnostische Punktion vorzuziehen.

NIPT und Geschlechtsmitteilung

 

Alle Testoptionen des NIPT Nicht-invasiven Pränataltests am MGZ - Medizinisch Genetischen Zentrum beinhalten auf Wunsch eine chromosomale Geschlechtsbestimmung. Das fetale Geschlecht darf in Deutschland gemäß § 15 Abs. 1 GenDG der Schwangeren mit ihrer Einwilligung nach Ablauf der 12. Schwangerschaftswoche nach Empfängnis (p.c.) mitgeteilt werden. Um die Abläufe in Ihrer Praxis zu erleichtern, werden Sie eine zusätzliche Befundkopie erhalten, in der nur die Ergebnisse mit medizinischer Relevanz, nicht das Ergebnis der Geschlechtsbestimmung, aufgeführt sind. Es besteht somit die Möglichkeit der Patientin, den Befund ohne Geschlechtsangabe auch schon vor Ablauf der SSW 12+0 p.c. auszuhändigen.

Wer kann den NIPT veranlassen?

 

Gynäkologen, die den NIPT veranlassen, benötigen gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) die Zusatzqualifikation zur „fachgebundenen genetischen Beratung“. Alternativ kann eine genetische Beratung im Vorfeld durch eine Fachärztin/einen Facharzt für Humangenetik erfolgen.

Der Testablauf in Ihrer Praxis

 

  1. Bestellung von Blutentnahme-Sets für den NIPT Nicht-invasiven Pränataltest
    Bestellen Sie Ihre Blutentnahme-Sets für den NIPT Nicht-invasiven Pränataltest mit speziellen Blutentnahmeröhrchen über unsere Bestellformular.

  2. Aufklärung und Genetische Beratung
    Vor Veranlassung des NIPT Nicht-invasiven Pränataltest muss Ihre Patientin gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) aufgeklärt und genetisch beraten werden. Als Gynäkologe/Gynäkologin können Sie die genetische Beratung durchführen, wenn Sie über die fachgebundene Zusatzqualifikation zur genetischen Beratung verfügen. Sie können die Patientin auch an einen Facharzt/eine Fachärztin für Humangenetik zur genetischen Beratung überweisen.

  3. Einbestellung der Patientin zur Blutabnahme
    Der NIPT Nicht-invasive Pränataltest kann theoretisch ab der Schwangerschaftswoche 9+0 (p.m.) durchgeführt werden. Häufig wird er auch zusammen mit dem Ersttrimester-Screening veranlasst. Ein Ultraschall sollte erfolgt sein, um das Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um ggf. eine Mehrlingsschwangerschaft oder einen vanishing twin zu erkennen.
    Die Bearbeitungsdauer des NIPT Nicht-invasiven Pränatlatest beträgt durchschnittlich 4-6 Arbeitstage (Mo-Fr). Eine rasche Bearbeitung kann dann am besten gewährleistet werden, wenn die Blutprobe an bestimmten Wochentagen im Labor eintrifft. Diese sind wie folgt:
    Anmeldung der Abholung (Probenabholungsfax)
    bis Montag, 15:00 Uhr
    (Abholung am gleichen Tag*) Ergebnis bis Montag (der Folgewoche)
    bis Donnerstag, 15:00 Uhr (Abholung am gleichen Tag*): Ergebnis bis Donnerstag (der Folgewoche)
    *Voraussetzung: die Praxis ist bis 17.00 Uhr geöffnet

  4. Ausfüllen der Formulare
    Übergeben Sie jeweils einen Durchschlag an die Patientin.

  5. Blutentnahme
    Entnehmen Sie eine venöse Blutprobe und befüllen das Röhrchen mit dem gelieferten Blutentnahmesystem vollständig. Unmittelbar nach Entnahme schwenken Sie bitte das Röhrchen leicht. Bewahren Sie die Blutprobe in der Rücksendebox im Kühlschrank bis zum Versand auf.

  6. Probenversand
    Beauftragen Sie unseren Kurierdienst per mitgeliefertem Probenabholungsfax. Der Probenversand erfolgt direkt an das Labor des MGZ – Medizinisch Genetischen Zentrums in München. Die Anlieferung erfolgt am Morgen des nächsten Arbeitstages.

  7. Testdurchführung
    Die Testdurchführung erfolgt innerhalb von 4 bis 6 Arbeitstagen nach Eintreffen der Probe im Labor.

  8. Übermittlung des Testergebnisses an den Arzt
    Der Ergebnisbericht wird Ihnen als verantwortliche Ärztin/Arzt per Fax und Post gesandt. Sie können eine Sprachauswahl treffen: Deutsch, Englisch.

  9. Mitteilung des Testergebnisses an die Patientin
    Sie teilen als verantwortliche Ärztin/Arzt nach GenDG der Patientin das Ergebnis des NIPT mit.
Gemeinsame Liquidation der ärztlichen Leistung

 

Auf unserem Anforderungsformular bieten wir Ihnen die Möglichkeit Ihre Leistungen gemeinsam mit der NIPT-Leistung über die ARCO Verrechnungssysteme GmbH zu liquidieren. Weitere Informationen erhalten Sie direkt von der ARCO Verrechnungssysteme GmbH. Für weitere Informationen verwenden Sie bitte das angefügte Kontaktformular. 

Kontaktformular Arco Verrechnungssytem