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NIPT – Nicht-invasiver Pränataltest / Bluttest

Liebe Frau Kollegin, lieber Herr Kollege,

der NIPT wird durch das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum in München als eine ärztliche Leistung durchgeführt. Die vollständige Laboranalyse sowie die medizinische Interpretation des Testergebnisses obliegen somit der Verantwortung von Fachärztinnen/Fachärzten für Humangenetik.

Das angewandte Testverfahren (VeriSeq NIPT, Illumina) basiert auf einem Whole-Genome Next Generation Sequencing (NGS) nach Isolierung und Quantifizierung von zellfreier DNA (cffDNA) aus mütterlichem Plasma. Das gesamte Testverfahren inklusive der verwendeten bioinformatischen Analysesoftware ist CE-gekennzeichnet und ermöglicht (je nach gewählter Testoption) die Ermittlung eines erhöhten Risikos für eine fetale Trisomie 21, 18 und 13 sowie für gonosomale Aneuploidien: Monosomie X (Turner-Syndrom), XXX (Triple X), XXY (Klinefelter Syndrom und XYY (Jacobs Syndrom) sowie den Nachweis Y-chromosomaler Sequenzen (chromosomale Geschlechtsbestimmung). Zusätzlich besteht die Testoption eines genomweiten Screenings bezüglich Deletionen/Duplikationen (ab 7 Mb) bzw. Aneuploidien aller Autosomen

Testvarianten

Die folgenden Testvarianten (ab SSW 9+0 p.m.) sind aktuell auswählbar:

Geschlechtsbestimmung bei allen Optionen ohne Aufpreis

Zusatzoption zur Testvariante 2 oder 3 (+ 50,- €): Monosomien/Trisomien sowie Deletionen / Duplikationen (genomweit, ab 7 Mb) aller Autosomen

*gonosomale Aneuploidien im Testumfang: Monosomie X (Turner-Syndrom), XXX (Triple X), XXY (Klinefelter Syndrom und XYY (Jacobs Syndrom). Gonosomale Aneuploidien können nur bei Einlingsschwangerschaften analysiert werden 

Das Ergebnis des Tests liegt nach wenigen Tagen (i. d. R. 4-6 Werktagen) vor. Eine Testdurchführung ist auch für Zwillingsschwangerschaften (exklusive Testoption 3), nach IVF-Behandlung (ggfs. mit Eizellspende) und unter Heparintherapie möglich.

Eine kostenlose Bestellung von Entnahme-Sets ist online über unser Bestellservice oder über folgendendes Fax-Formular möglich:

 

Ärztlichen Kolleginnen und Kollegen steht das Team unserer FachärztInnen für Humangenetik bei Rückfragen auch außerhalb unserer offiziellen Sprechzeiten zur Verfügung. Unser Sekretariat unterstützt Sie gerne bei einer Terminfindung  unter +49 (0) 89 / 30 90 88 60

Ausführliche Informationen finden Sie auch im Download der Informationsbroschüre für werdende Eltern.