Der NIPT Trisomie wird durch das MGZ – Medizinisch Genetische Zentrum in München als eine ärztliche Leistung durchgeführt. Die vollständige Laboranalyse sowie die medizinische Interpretation des Testergebnisses obliegen somit der Verantwortung von Fachärztinnen/Fachärzten für Humangenetik.
Das angewandte Testverfahren (VeriSeq NIPT, Illumina) basiert auf einem Whole-Genome Next Generation Sequencing (NGS) nach Isolierung und Quantifizierung von zellfreier DNA (cfDNA) aus mütterlichem Plasma. Das gesamte Testverfahren inklusive der verwendeten bioinformatischen Analysesoftware ist CE-gekennzeichnet und ermöglicht (je nach gewählter Testoption) die Ermittlung eines erhöhten Risikos für eine fetale Trisomie 21, 18 und 13 sowie für gonosomale Aneuploidien: Monosomie X (Turner-Syndrom), XXX (Triple X), XXY (Klinefelter Syndrom) und XYY (Jacobs Syndrom) sowie den Nachweis Y-chromosomaler Sequenzen (chromosomale Geschlechtsbestimmung). Zusätzlich besteht die Testoption 3 Plus mit einem genomweiten Screenings bezüglich Deletionen/Duplikationen (ab 7 Mb) bzw. Aneuploidien aller Autosomen.
Testvarianten
Die folgenden Testvarianten (ab SSW 9+0 p.m.) sind aktuell auswählbar:
- Option 1: Trisomie 21, 18, 13
- Option 2: Trisomie 21, 18, 13 inkl. Geschlechtsbestimmung
- Option 3a: Fehlverteilungen aller Autosomen inkl. CNVs ab einer Größe von 7 Mb und Geschlechtsbestimmung
- Option 3b : Fehlverteilungen aller Chromosomen inkl. Gonosomen sowie CNVs ab einer Größe von 7 Mb und Geschlechtsbestimmung
Das Ergebnis des Tests liegt nach wenigen Tagen (i. d. R. 4-6 Werktagen) vor. Eine Testdurchführung ist auch für Zwillingsschwangerschaften (exklusive Testoption 3), nach IVF-Behandlung (ggfs. mit Eizellspende) und unter Heparintherapie möglich.
