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Severe Recessive Childhood Diseases - Single

Carrier Screening

ID 164.02

Testung auf Anlageträgerschaft für 448 schwere autosomal rezessive Erkrankungen inkl. Cystischer Fibrose und Spinaler Muskelatrophie

Beim Heterozygotenscreening werden basierend auf dem sogenannten „Kingsmore Panel“ 437 Gene untersucht, deren Mutationen als ursächlich für 448 rezessive Erkrankungen bekannt sind, die sich mit einer schweren Symptomatik bereits im Kindesalter manifestieren. Hierbei wird auch die Anlageträgerschaft für eine Cystische Fibrose (CF) erfasst. Ergänzend erfolgt gezielt eine Testung bezüglich einer Anlageträgerschaft für eine autosomal rezessive Spinale Muskelatrophie (SMN1-SMA).

Die analysierten Gene des „Kingsmore Panel“ wurden von Experten u.a. nach den Empfehlungen des ACMG (American College of Medical Genetics) ausgewählt und evaluiert (Kriterien u.a.: hochpenetrante Gene, ausreichend Literaturverweise bzgl. klinischer Sensitivität/Spezifizität, funktionelle Studien, krankheitsursächliche Mutationen in mehr als einer Familie)1. Nach gezielter Anreicherung der entsprechenden Gene werden diese per Next Generation Sequencing analysiert. Der Nachweis/Ausschluss einer Anlageträgerschaft für eine SMA wird mittels MLPA durchgeführt.

 

Die Analyse des Kingsmore Panel wird als NGS Qualitätsstufe C angeboten.

Hintergrund und mögliche Anwendung in der Diagnostik

Autosomal-rezessive Erkrankungen manifestieren sich geschlechtsunabhängig nur dann, wenn beide elterliche Genkopien verändert sind. X-chromosomal-rezessive Erkrankungen manifestieren sich im männlichen Geschlecht, in dem eine genetische Veränderung nicht wie im weiblichen Geschlecht durch eine Genkopie auf dem zweiten X-Chromosom kompensiert werden kann.

  • Auch wenn die Inzidenz einzelner rezessiver Erkrankungen jeweils gering erscheint ("Orphan-Diseases"), machen diese aufgrund der insgesamt großen Anzahl (geschätzt weit über 1000 Erkrankungen) in der Summe einen relevanten Anteil genetisch-bedingter Erkrankungen des Kindesalters aus. Für einzelne Erkrankungen ergibt sich bereits heute eine diagnostische Konsequenz, die meist eine rasche Diagnosestellung erfordert. Die Analyse mittels des Kingsmore Panels kann eine sinnvolle diagnostische Maßnahme darstellen, wenn aufgrund des klinischen Phänotyps keine weitere Eingrenzung der Diagnostik möglich ist und aufgrund der Anamnese (betroffene Geschwister, Konsanguinität) der V.a. eine autosomal rezessive Erkrankung besteht.
  • Es ist davon auszugehen, dass jede Person der Normalbevölkerung heterozygoter Anlageträger für durchschnittlich 2,8 rezessive Mutationen ist, die krankheitsursächlich für bekannte schwere Erkrankungen des Kindesalters sind1. Eine präkonzeptionelle Testung auf Anlageträgerschaften für schwere rezessive Erkrankungen kann bei erhöhtem Risiko (z.B. Konsanguinität, rezessive genetisch nicht definierte Erkrankungen in der Familie) in Kombination mit einer genetischen Beratung einen wichtigen Beitrag zur Familienplanung darstellen.

1 Bell et al., Sci Transl Med. 3:65; 2011

Multi-Gen Panel (640 Gene )

RS1
BLM
BTD
SPR
BTK
TAT
TAZ
TG
TH
TK2
TPO
TTN
TYR
VDR
WAS
WRN
WT1
XPA
XPC
CA2
PRX
CBS
ARX
ADA
CHM
IYD
EYS
GNE
DBT
ACE
DCX
DDC
DLD
DMD
DSP
EDA
AGA
AGL
AGT
EMD
EVC
F11
F2
F5
F8
F9
FAH
FGA
FGB
FGG
FH
GAA
GBA
GCK
GLA
GNS
GP9
GSS
AMH
AMT
HBB
HFE
HGD
HPD
IDS
INS
IVD
AR
LBR
LPL
MPI
MPL
MPZ
ASL
MTR
MUT
MVK
NBN
NDP
NEB
ATM
OAT
OTC
PAH
PC
ATR
CFP
AUH
PLG
POR
PTS
RB1
REN
Methodik

Next Generation Sequencing (NGS)

Parallele Sequenzierung mehrerer Gene


Für diese Gene des Panels steht eine zusätzliche Dosisanalyse zur Verfügung.

                                                                                 

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Unser Team steht Ihnen unter 089 /30 90 886 – 0 für Fragen konsiliarisch gerne zur Verfügung.