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Carrier Screening - Couple
Hintergrund und mögliche Anwendung in der Diagnostik
Autosomal-rezessive Erkrankungen manifestieren sich geschlechtsunabhängig nur dann, wenn beide elterliche Genkopien verändert sind. X-chromosomal-rezessive Erkrankungen manifestieren sich im männlichen Geschlecht, in dem eine genetische Veränderung nicht wie im weiblichen Geschlecht durch eine Genkopie auf dem zweiten X-Chromosom kompensiert werden kann.
- Auch wenn die Inzidenz einzelner rezessiver Erkrankungen jeweils gering erscheint ("Orphan-Diseases"), machen diese aufgrund der insgesamt großen Anzahl (geschätzt weit über 1000 Erkrankungen) in der Summe einen relevanten Anteil genetisch-bedingter Erkrankungen des Kindesalters aus. Für einzelne Erkrankungen ergibt sich bereits heute eine diagnostische Konsequenz, die meist eine rasche Diagnosestellung erfordert. Die Analyse mittels des Kingsmore Panels kann eine sinnvolle diagnostische Maßnahme darstellen, wenn aufgrund des klinischen Phänotyps keine weitere Eingrenzung der Diagnostik möglich ist und aufgrund der Anamnese (betroffene Geschwister, Konsanguinität) der V.a. eine autosomal rezessive Erkrankung besteht.
- Es ist davon auszugehen, dass jede Person der Normalbevölkerung heterozygoter Anlageträger für durchschnittlich 2,8 rezessive Mutationen ist, die krankheitsursächlich für bekannte schwere Erkrankungen des Kindesalters sind1. Eine präkonzeptionelle Testung auf Anlageträgerschaften für schwere rezessive Erkrankungen kann bei erhöhtem Risiko (z.B. Konsanguinität, rezessive genetisch nicht definierte Erkrankungen in der Familie) in Kombination mit einer genetischen Beratung einen wichtigen Beitrag zur Familienplanung darstellen.
1 Bell et al., Sci Transl Med. 3:65; 2011